733605002: XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

300191000209115 síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
300201000209117 síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500044015 XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500045019 XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500046018 Gonadal dysgenesis XY type with associated anomalies en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300211000209119 Un síndrome de asociación descrito solo una vez en dos hermanas. Tenían un cariotipo 46,XY, fisura de labio y paladar, fositas preauriculares y aspecto "achatado" debido a una columela corta y fosas nasales pequeñas. Otras anomalías incluían manos y pies anchos y aspecto hipermusculoso. También estaban presentes anomalías cardíacas, renales, musculoesqueléticas y ectodérmicas. Estas últimas incluían defectos en sacabocados en el cuero cabelludo y posición inusual de remolinos de cabellos. También tenían baja estatura, gónadas lineales y retraso del desarrollo leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3500043014 An association syndrome described only once in two sisters. They had a 46,XY karyotype, cleft lip and palate, preauricular pits and a 'squashed down' appearance because of a short columella and small nares. Other anomalies included broad hands and feet, and a hypermuscular appearance. Cardiac, renal, musculoskeletal and ectodermal anomalies were also present. Ectodermal defects included 'punched out scalp defects' and unusual positioning of hair whorls. They also had short stature, streak gonads, and mild developmental delay. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403829010 A rare syndrome with 46,XY disorder of sex development characterized by mild developmental delay and streak gonads associated with short stature, cardiac, renal, musculoskeletal, and ectodermal abnormalities (the latter including scalp defects and unusual hair whorls), and dysmorphic facial features (such as preauricular pits, short columella, and small nares). There have been no further descriptions in the literature since 1980. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403830017 A rare syndrome with 46,XY disorder of sex development characterised by mild developmental delay and streak gonads associated with short stature, cardiac, renal, musculoskeletal, and ectodermal abnormalities (the latter including scalp defects and unusual hair whorls), and dysmorphic facial features (such as preauricular pits, short columella, and small nares). There have been no further descriptions in the literature since 1980. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	sitio del hallazgo	Gonadal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	paladar hendido con labio leporino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	disgenesia gonadal pura 46, XY	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	sitio del hallazgo	Gonadal structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
300191000209115	síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
300201000209117	síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500044015	XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500045019	XY type gonadal dysgenesis with associated anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3500046018	Gonadal dysgenesis XY type with associated anomalies	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300211000209119	Un síndrome de asociación descrito solo una vez en dos hermanas. Tenían un cariotipo 46,XY, fisura de labio y paladar, fositas preauriculares y aspecto "achatado" debido a una columela corta y fosas nasales pequeñas. Otras anomalías incluían manos y pies anchos y aspecto hipermusculoso. También estaban presentes anomalías cardíacas, renales, musculoesqueléticas y ectodérmicas. Estas últimas incluían defectos en sacabocados en el cuero cabelludo y posición inusual de remolinos de cabellos. También tenían baja estatura, gónadas lineales y retraso del desarrollo leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3500043014	An association syndrome described only once in two sisters. They had a 46,XY karyotype, cleft lip and palate, preauricular pits and a 'squashed down' appearance because of a short columella and small nares. Other anomalies included broad hands and feet, and a hypermuscular appearance. Cardiac, renal, musculoskeletal and ectodermal anomalies were also present. Ectodermal defects included 'punched out scalp defects' and unusual positioning of hair whorls. They also had short stature, streak gonads, and mild developmental delay.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403829010	A rare syndrome with 46,XY disorder of sex development characterized by mild developmental delay and streak gonads associated with short stature, cardiac, renal, musculoskeletal, and ectodermal abnormalities (the latter including scalp defects and unusual hair whorls), and dysmorphic facial features (such as preauricular pits, short columella, and small nares). There have been no further descriptions in the literature since 1980.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403830017	A rare syndrome with 46,XY disorder of sex development characterised by mild developmental delay and streak gonads associated with short stature, cardiac, renal, musculoskeletal, and ectodermal abnormalities (the latter including scalp defects and unusual hair whorls), and dysmorphic facial features (such as preauricular pits, short columella, and small nares). There have been no further descriptions in the literature since 1980.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)