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733606001: Summitt syndrome (disorder)


    Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Sep 2024. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    293391000209119 síndrome de Summit es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    293401000209117 síndrome de Summit (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    293411000209119 acrocefalosindactilia de Summit es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3499668012 Summitt syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3499669016 Summitt syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3499670015 Summitt's acrocephalosyndactyly en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    293421000209114 Un trastorno extremadamente raro descrito originalmente en dos hermanos y caracterizado por craneosinostosis leve a severa y sindactilia, obesidad e inteligencia normal. Posteriormente se describieron acrocefalia, braquidactilia, clinodactilia, sindactilia leve de manos y pies, genu valgum y obesidad acentuada en otro paciente. No se publicaron nuevas descripciones desde 1979. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3500047010 Summitt syndrome is an extremely rare disorder originally described in two brothers and with characteristics of mild to severe craniosynostosis and syndactyly, obesity and normal intelligence. Acrocephaly, brachydactyly, clinodactyly, mild syndactyly of the hands and feet, genu valgum and marked obesity were later described in another patient. There have been no further descriptions in the literature since 1979. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


    0 descendants.

    Expanded Value Set


    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    síndrome de Summit ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de Summit sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de Summit ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de Summit morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de Summit sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de Summit Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de Summit Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de Summit morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de Summit es un[a] trastorno hereditario congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Summit morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de Summit morfología asociada estructura fusionada de manera anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    síndrome de Summit es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Summit es un[a] acrocefalosindactilia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Summit es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Summit es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Summit sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de Summit ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    síndrome de Summit ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
    síndrome de Summit morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    síndrome de Summit sitio del hallazgo estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
    síndrome de Summit morfología asociada fusión congénita anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
    síndrome de Summit sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

    Reference Sets

    conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

    conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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