733622000: 46,XX disorder of sex development with anorectal anomalies syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

29291000209112 síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
29301000209113 síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3472785011 46,XX disorder of sex development with anorectal anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472786012 46,XX disorder of sex development with anorectal anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472787015 Female pseudohermaphroditism with anorectal anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29311000209111 Un defecto del desarrollo raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculino o ambiguos, malformaciones de la vía urinaria (desde agenesia renal bilateral hasta hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto de Müller (por ejemplo, ausencia completa de útero y vagina, útero bicorne) y ano imperforado, es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3472788013 A rare developmental defect during embryogenesis syndrome, with characteristics of normal female karyotype, normal ovaries, male or ambiguous genitalia, urinary tract malformations (ranging from bilateral renal agenesis to mild unilateral hydronephrosis), mullerian duct anomalies (for example complete absence of the uterus and vagina, bicornuate uterus) and imperforate anus. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403833015 A rare developmental defect during embryogenesis characterized by a normal female karyotype, normal ovaries, male or ambiguous genitalia, urinary tract malformations (ranging from bilateral renal agenesis to mild unilateral hydronephrosis), Mullerian duct anomalies (e.g. complete absence of the uterus and vagina, bicornuate uterus), and imperforate anus. Additional features may include tracheoesophageal fistula, radial aplasia, and malrotation of the gut. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403834014 A rare developmental defect during embryogenesis characterised by a normal female karyotype, normal ovaries, male or ambiguous genitalia, urinary tract malformations (ranging from bilateral renal agenesis to mild unilateral hydronephrosis), Mullerian duct anomalies (e.g. complete absence of the uterus and vagina, bicornuate uterus), and imperforate anus. Additional features may include tracheooesophageal fistula, radial aplasia, and malrotation of the gut. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	sitio del hallazgo	estructura anorrectal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	es un[a]	trastorno del desarrollo sexual 46,XX	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	es un[a]	atresia anal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	sitio del hallazgo	Anal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	es un[a]	pseudohermafroditismo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	es un[a]	ano imperforado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	sitio del hallazgo	estructura genital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	sitio del hallazgo	estructura anorrectal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	sitio del hallazgo	estructura genital	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
29291000209112	síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
29301000209113	síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías anorrectales (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472785011	46,XX disorder of sex development with anorectal anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472786012	46,XX disorder of sex development with anorectal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472787015	Female pseudohermaphroditism with anorectal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
29311000209111	Un defecto del desarrollo raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculino o ambiguos, malformaciones de la vía urinaria (desde agenesia renal bilateral hasta hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto de Müller (por ejemplo, ausencia completa de útero y vagina, útero bicorne) y ano imperforado,	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472788013	A rare developmental defect during embryogenesis syndrome, with characteristics of normal female karyotype, normal ovaries, male or ambiguous genitalia, urinary tract malformations (ranging from bilateral renal agenesis to mild unilateral hydronephrosis), mullerian duct anomalies (for example complete absence of the uterus and vagina, bicornuate uterus) and imperforate anus.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403833015	A rare developmental defect during embryogenesis characterized by a normal female karyotype, normal ovaries, male or ambiguous genitalia, urinary tract malformations (ranging from bilateral renal agenesis to mild unilateral hydronephrosis), Mullerian duct anomalies (e.g. complete absence of the uterus and vagina, bicornuate uterus), and imperforate anus. Additional features may include tracheoesophageal fistula, radial aplasia, and malrotation of the gut.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403834014	A rare developmental defect during embryogenesis characterised by a normal female karyotype, normal ovaries, male or ambiguous genitalia, urinary tract malformations (ranging from bilateral renal agenesis to mild unilateral hydronephrosis), Mullerian duct anomalies (e.g. complete absence of the uterus and vagina, bicornuate uterus), and imperforate anus. Additional features may include tracheooesophageal fistula, radial aplasia, and malrotation of the gut.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)