733630004: Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de liasa\deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

198621000209117 deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
198631000209119 deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
198641000209111 oxoglutaricaciduria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3472874016 Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472875015 Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472876019 Oxoglutaricaciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
198651000209113 Un trastorno muy raro del ciclo de los ácidos tricarboxílicos que se produce como resultado de una deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa (una de las tres subunidades del complejo de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa), que con mayor frecuencia se presenta en el período neonatal con hipotonía, encefalopatía severa, signos extrapiramidales, disfunción del haz piramidal y convulsiones y que a menudo lleva a la muerte en la primera infancia. Se observan acidosis metabólica niveles elevados de lactato y glutamato y grados variables de aciduria glutárica. En algunos casos también se informaron muerte súbita, miocardiopatía y trastornos hepáticos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3472877011 A very rare tricarboxylic acid cycle disorder resulting from a deficiency in alpha-ketoglutarate dehydrogenase (one of the three subunits of the alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex), that most often presents in the neonatal period with hypotonia, severe encephalopathy, extrapyramidal signs, pyramidal tract dysfunction and seizures and that frequently results in death in early childhood. Metabolic acidosis, elevated lactate and glutamate levels and variable degrees of glutaric aciduria are noted. Sudden death, myocardiopathy, and hepatic disorders have also been reported in some cases. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403845012 A rare, genetic, inborn error of metabolism disorder characterized by neonatal-onset of developmental delay, hypotonia, hepatomegaly, lactic acidemia, increased creatine kinase levels, elevated alpha-ketoglutaric acid in urine, and a decreased plasma beta-hydroxybutyrate-to-acetoacetate ratio. Pyruvate dehydrogenase deficiency can be associated, leading to hypoglycemia and neurologic anomalies, including seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403846013 A rare, genetic, inborn error of metabolism disorder characterised by neonatal-onset of developmental delay, hypotonia, hepatomegaly, lactic acidaemia, increased creatine kinase levels, elevated alpha-ketoglutaric acid in urine, and a decreased plasma beta-hydroxybutyrate-to-acetoacetate ratio. Pyruvate dehydrogenase deficiency can be associated, leading to hypoglycaemia and neurologic anomalies, including seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa	es un[a]	deficiencia de liasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
198621000209117	deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
198631000209119	deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
198641000209111	oxoglutaricaciduria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472874016	Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472875015	Deficiency of alpha-ketoglutarate dehydrogenase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472876019	Oxoglutaricaciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
198651000209113	Un trastorno muy raro del ciclo de los ácidos tricarboxílicos que se produce como resultado de una deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa (una de las tres subunidades del complejo de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa), que con mayor frecuencia se presenta en el período neonatal con hipotonía, encefalopatía severa, signos extrapiramidales, disfunción del haz piramidal y convulsiones y que a menudo lleva a la muerte en la primera infancia. Se observan acidosis metabólica niveles elevados de lactato y glutamato y grados variables de aciduria glutárica. En algunos casos también se informaron muerte súbita, miocardiopatía y trastornos hepáticos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472877011	A very rare tricarboxylic acid cycle disorder resulting from a deficiency in alpha-ketoglutarate dehydrogenase (one of the three subunits of the alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex), that most often presents in the neonatal period with hypotonia, severe encephalopathy, extrapyramidal signs, pyramidal tract dysfunction and seizures and that frequently results in death in early childhood. Metabolic acidosis, elevated lactate and glutamate levels and variable degrees of glutaric aciduria are noted. Sudden death, myocardiopathy, and hepatic disorders have also been reported in some cases.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403845012	A rare, genetic, inborn error of metabolism disorder characterized by neonatal-onset of developmental delay, hypotonia, hepatomegaly, lactic acidemia, increased creatine kinase levels, elevated alpha-ketoglutaric acid in urine, and a decreased plasma beta-hydroxybutyrate-to-acetoacetate ratio. Pyruvate dehydrogenase deficiency can be associated, leading to hypoglycemia and neurologic anomalies, including seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403846013	A rare, genetic, inborn error of metabolism disorder characterised by neonatal-onset of developmental delay, hypotonia, hepatomegaly, lactic acidaemia, increased creatine kinase levels, elevated alpha-ketoglutaric acid in urine, and a decreased plasma beta-hydroxybutyrate-to-acetoacetate ratio. Pyruvate dehydrogenase deficiency can be associated, leading to hypoglycaemia and neurologic anomalies, including seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)