733636005: 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency juvenile form (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la serina\deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa\forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
27641000209110	forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
27651000209112	forma juvenil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472906019	3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency juvenile form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472907011	3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency juvenile form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
27661000209114	Una forma autosómica recesiva de deficiencia de serina. En los pocos casos informados, la enfermedad juvenil se caracteriza clínicamente por ausencias, retraso del desarrollo moderado y trastornos de conducta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472908018	An autosomal recessive form of serine deficiency. The juvenile disease has clinical characteristics in the few reported cases of absence seizures, moderate developmental delay and behavioral disorders.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472909014	An autosomal recessive form of serine deficiency. The juvenile disease has clinical characteristics in the few reported cases of absence seizures, moderate developmental delay and behavioural disorders.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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