733637001: 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la serina\deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
27501000209112	forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
27511000209110	forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472899015	3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3472900013	3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency infantile form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
27521000209115	Una forma autosómica recesiva de deficiencia de serina. En los pocos casos informados, la enfermedad infantil se caracteriza clínicamente por microcefalia congénita, retraso psicomotor y convulsiones intratables.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3472901012	An autosomal recessive form of serine deficiency. The infantile disease has clinical characteristics in the few reported cases of congenital microcephaly, psychomotor retardation and intractable seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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