Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 32681000209118 | epidermólisis bullosa distrófica acra | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 32691000209115 | epidermólisis bullosa distrófica acra (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 32701000209115 | epidermólisis ampollar distrófica acra | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3472919015 | Acral dystrophic epidermolysis bullosa (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3472920014 | Acral dystrophic epidermolysis bullosa | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3472921013 | Acral DEB (dystrophic epidermolysis bullosa) | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 32711000209117 | Un subtipo muy raro de epidermólisis bullosa distrófica caracterizada por ampollas limitadas principalmente a las manos y los pies. La enfermedad suele manifestarse durante la lactancia con ampollas inducidas por traumatismos limitadas a las extremidades. La curación de las ampollas se asocia con la formación de milios, cicactrices atróficas y distrofia ungueal. No hay compromiso extracutáneo. Se produce por mutaciones en el gen de colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones en este gen producen una alteración en la función del colágeno tipo VII. Esto altera su ensamblaje en las fibrillas de anclaje que adhieren la membrana basal a la dermis subyacente. La transmisión es autosómica dominante (epidermólisis bullosa distrófica acra dominante) o autosómica recesiva (epidermólisis bullosa distrófica acra recesiva). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3472922018 | A very rare subtype of dystrophic epidermolysis bullosa with characteristics of blistering confined primarily to the hands and feet. The disease usually manifests during infancy with trauma-induced blisters limited to extremities. Healing of blisters is associated with milia formation, atrophic scarring and dystrophic nails. There is no extracutaneous involvement. Caused by mutations within the type VII collagen gene (COL7A1). Mutations in this gene lead to an alteration in function of collagen VII. This impairs its assembly into anchoring fibrils that anchor the basement membrane to the underlying dermis. Transmission is autosomal dominant (acral dominant dystrophic epidermolysis bullosa) or autosomal recessive (acral recessive dystrophic epidermolysis bullosa). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403847016 | A form of localized dystrophic epidermolysis bullosa characterized by trauma-induced blistering confined primarily to the hands and feet. Healing of blisters is associated with milia formation, atrophic scarring and dystrophic nails. There is no extracutaneous involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403848014 | A form of localised dystrophic epidermolysis bullosa characterised by trauma-induced blistering confined primarily to the hands and feet. Healing of blisters is associated with milia formation, atrophic scarring and dystrophic nails. There is no extracutaneous involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR