734016004: 17p11.2 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p11.2

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p11.2

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p11.2
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p11.2
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p11.2
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17p11.2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

21771000209115 síndrome de microduplicación 17p11.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
21781000209117 síndrome de microduplicación 17p11.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
21791000209119 trisomía 17p11.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
21801000209118 síndrome de Potocki Lupski es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481854019 17p11.2 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481855018 17p11.2 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481856017 Potocki Lupski syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481857014 Trisomy 17p11.2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
21811000209115 Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. El síndrome se caracteriza por hipotonía, dificultad para alimentarse, falta de progreso, retraso del desarrollo (en especial deficiencias cognitivas y del lenguaje), déficit intelectual leve a moderado y trastornos neuropsiquiátricos. Frecuentemente se asocian anomalías cardiovasculares estructurales y trastornos del sueño. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481858016 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 17. The disorder has characteristics of hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay (particularly cognitive and language deficits), mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders. Structural cardiovascular anomalies and sleep disturbance are also frequently associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403855011 17p11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 17, typically characterized by hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay (particularly cognitive and language deficits), mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders (behavioral problems, anxiety, attention deficit hyperactivity disorder, autistic spectrum disorder, bipolar disorder). Structural cardiovascular anomalies (dilated aortic root, bicommissural aortic valve, atrial/ventricular and septal defects) and sleep disturbance (obstructive and central sleep apnea) are also frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403856012 17p11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 17, typically characterised by hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay (particularly cognitive and language deficits), mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders (behavioural problems, anxiety, attention deficit hyperactivity disorder, autistic spectrum disorder, bipolar disorder). Structural cardiovascular anomalies (dilated aortic root, bicommissural aortic valve, atrial/ventricular and septal defects) and sleep disturbance (obstructive and central sleep apnoea) are also frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 17p11.2	es un[a]	17p partial trisomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17p11.2	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 17p11.2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 17p11.2	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
21771000209115	síndrome de microduplicación 17p11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21781000209117	síndrome de microduplicación 17p11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21791000209119	trisomía 17p11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
21801000209118	síndrome de Potocki Lupski	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481854019	17p11.2 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481855018	17p11.2 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481856017	Potocki Lupski syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481857014	Trisomy 17p11.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
21811000209115	Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. El síndrome se caracteriza por hipotonía, dificultad para alimentarse, falta de progreso, retraso del desarrollo (en especial deficiencias cognitivas y del lenguaje), déficit intelectual leve a moderado y trastornos neuropsiquiátricos. Frecuentemente se asocian anomalías cardiovasculares estructurales y trastornos del sueño.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481858016	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 17. The disorder has characteristics of hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay (particularly cognitive and language deficits), mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders. Structural cardiovascular anomalies and sleep disturbance are also frequently associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403855011	17p11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 17, typically characterized by hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay (particularly cognitive and language deficits), mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders (behavioral problems, anxiety, attention deficit hyperactivity disorder, autistic spectrum disorder, bipolar disorder). Structural cardiovascular anomalies (dilated aortic root, bicommissural aortic valve, atrial/ventricular and septal defects) and sleep disturbance (obstructive and central sleep apnea) are also frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403856012	17p11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 17, typically characterised by hypotonia, poor feeding, failure to thrive, developmental delay (particularly cognitive and language deficits), mild-moderate intellectual deficit, and neuropsychiatric disorders (behavioural problems, anxiety, attention deficit hyperactivity disorder, autistic spectrum disorder, bipolar disorder). Structural cardiovascular anomalies (dilated aortic root, bicommissural aortic valve, atrial/ventricular and septal defects) and sleep disturbance (obstructive and central sleep apnoea) are also frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)