734017008: Ectodermal dysplasia, intellectual disability, central nervous system malformation syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
301041000209119	síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
301051000209117	síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481868014	Ectodermal dysplasia, intellectual disability, central nervous system malformation syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481869018	Ectodermal dysplasia, intellectual disability, central nervous system malformation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
301061000209115	Un síndrome raro de múltiples anomalías del desarrollo caracterizado por la tríada de displasia ectodérmica (principalmente hipohidrótica con piel seca y disminución de la sudoración y cabello escaso en cuero cabelludo, cejas y pestañas), discapacidad intelectual severa y anomalías variables del sistema nervioso central (hipoplasia de cerebelo, dilatación de ventrículos, agenesia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker). Se asocia con dismorfismo craneofacial distintivo con macrocefalia, abombamiento frontal, hipoplasia mediofacial y paladar ojival o fisurado, así como con criptorquidia, dificultades alimentarias e hipotonía. No se informaron nuevos casos en la bibliografía desde 1998.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481870017	A rare multiple developmental anomalies syndrome with characteristics of the triad of ectodermal dysplasia (mostly hypohidrotic with dry skin and reduced sweating and sparse, fair scalp hair, eyebrows and eyelashes), severe intellectual disability and variable central nervous system anomalies (cerebellar hypoplasia, dilatation of ventricles, corpus callosum agenesis, Dandy-Walker malformation). Distinct craniofacial dysmorphism with macrocephaly, frontal bossing, midfacial hypoplasia and high arched or cleft palate as well as cryptorchidism, feeding difficulties and hypotonia is associated. There have been no further descriptions in the literature since 1998.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403857015	Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome is a rare, multiple developmental anomalies syndrome characterized by the triad of ectodermal dysplasia (mostly hypohidrotic with dry skin and reduced sweating and sparse, fair scalp hair, eyebrows and eyelashes), severe intellectual disability and variable central nervous system anomalies (cerebellar hypoplasia, dilatation of ventricles, corpus callosum agenesis, Dandy-Walker malformation). Distinct craniofacial dysmorphism with macrocephaly, frontal bossing, midfacial hypoplasia and high arched or cleft palate, as well as cryptorchidism, feeding difficulties and hypotonia, are associated. There have been no further descriptions in the literature since 1998.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403858013	Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome is a rare, multiple developmental anomalies syndrome characterised by the triad of ectodermal dysplasia (mostly hypohidrotic with dry skin and reduced sweating and sparse, fair scalp hair, eyebrows and eyelashes), severe intellectual disability and variable central nervous system anomalies (cerebellar hypoplasia, dilatation of ventricles, corpus callosum agenesis, Dandy-Walker malformation). Distinct craniofacial dysmorphism with macrocephaly, frontal bossing, midfacial hypoplasia and high arched or cleft palate, as well as cryptorchidism, feeding difficulties and hypotonia, are associated. There have been no further descriptions in the literature since 1998.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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