734022008: Wolfram-like syndrome (disorder)

Id Description Lang Type Status Case? Module

299541000209116 síndrome semejante al síndrome de Wolfram es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
299551000209119 síndrome semejante al síndrome de Wolfram (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481936019 Wolfram-like syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481937011 Wolfram-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299561000209117 Una enfermedad endocrina rara caracterizada por la tríada de diabetes mellitus de comienzo en la vida adulta, hipoacusia progresiva (que por lo general se presenta en la primera década de vida y principalmente en las frecuencias bajas a moderadas) y/o atrofia óptica de comienzo en la juventud. En raros casos se informaron trastornos psiquiátricos (es decir, ansiedad, depresión, alucinaciones) y del sueño. Algunas evidencias indican que esta enfermedad se produce por mutación heterocigota del gen WFS1 en el cromosoma 4p16. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3481938018 A rare endocrine disease with characteristics of the triad of adult-onset diabetes mellitus, progressive hearing loss (usually presenting in the first decade of life and principally of low to moderate frequencies), and/or juvenile-onset optic atrophy. Psychiatric (i.e. anxiety, depression, hallucinations) and sleep disorders, the only neurologic abnormalities observed in this disease, have been reported in rare cases. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the WFS1 gene on chromosome 4p16. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403867013 Wolfram-like syndrome is a rare endocrine disease characterized by the triad of adult-onset diabetes mellitus, progressive hearing loss (usually presenting in the first decade of life and principally of low to moderate frequencies), and/or juvenile-onset optic atrophy. Psychiatric (i.e. anxiety, depression, hallucinations) and sleep disorders, the only neurologic abnormalities observed in this disease, have been reported in rare cases. Unlike Wolfram syndrome, patients with Wolfram-like syndrome do not report endocrine or cardiac findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403868015 Wolfram-like syndrome is a rare endocrine disease characterised by the triad of adult-onset diabetes mellitus, progressive hearing loss (usually presenting in the first decade of life and principally of low to moderate frequencies), and/or juvenile-onset optic atrophy. Psychiatric (i.e. anxiety, depression, hallucinations) and sleep disorders, the only neurologic abnormalities observed in this disease, have been reported in rare cases. Unlike Wolfram syndrome, patients with Wolfram-like syndrome do not report endocrine or cardiac findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	Due to	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	trastorno del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	trastorno auditivo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	Due to	síndrome genético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	Hereditary optic atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es un[a]	atrofia congénita de nervio óptico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	morfología asociada	atrofia primaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome semejante al síndrome de Wolfram	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
299541000209116	síndrome semejante al síndrome de Wolfram	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
299551000209119	síndrome semejante al síndrome de Wolfram (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481936019	Wolfram-like syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3481937011	Wolfram-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
299561000209117	Una enfermedad endocrina rara caracterizada por la tríada de diabetes mellitus de comienzo en la vida adulta, hipoacusia progresiva (que por lo general se presenta en la primera década de vida y principalmente en las frecuencias bajas a moderadas) y/o atrofia óptica de comienzo en la juventud. En raros casos se informaron trastornos psiquiátricos (es decir, ansiedad, depresión, alucinaciones) y del sueño. Algunas evidencias indican que esta enfermedad se produce por mutación heterocigota del gen WFS1 en el cromosoma 4p16.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3481938018	A rare endocrine disease with characteristics of the triad of adult-onset diabetes mellitus, progressive hearing loss (usually presenting in the first decade of life and principally of low to moderate frequencies), and/or juvenile-onset optic atrophy. Psychiatric (i.e. anxiety, depression, hallucinations) and sleep disorders, the only neurologic abnormalities observed in this disease, have been reported in rare cases. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the WFS1 gene on chromosome 4p16.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403867013	Wolfram-like syndrome is a rare endocrine disease characterized by the triad of adult-onset diabetes mellitus, progressive hearing loss (usually presenting in the first decade of life and principally of low to moderate frequencies), and/or juvenile-onset optic atrophy. Psychiatric (i.e. anxiety, depression, hallucinations) and sleep disorders, the only neurologic abnormalities observed in this disease, have been reported in rare cases. Unlike Wolfram syndrome, patients with Wolfram-like syndrome do not report endocrine or cardiac findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403868015	Wolfram-like syndrome is a rare endocrine disease characterised by the triad of adult-onset diabetes mellitus, progressive hearing loss (usually presenting in the first decade of life and principally of low to moderate frequencies), and/or juvenile-onset optic atrophy. Psychiatric (i.e. anxiety, depression, hallucinations) and sleep disorders, the only neurologic abnormalities observed in this disease, have been reported in rare cases. Unlike Wolfram syndrome, patients with Wolfram-like syndrome do not report endocrine or cardiac findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)