Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 309761000209116 | síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 309771000209110 | síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3489209014 | SCARF (skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3489210016 | SCARF syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3489211017 | Skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3489213019 | Skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 309781000209113 | Síndrome caracterizado por la asociación de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retraso psicomotor y anomalías faciales. Hasta la fecha se describió en dos varones (primos hermanos por parte de la madre). Se sugirió que la herencia sería recesiva ligada al cromosoma X. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3489212012 | Syndrome with the association of skeletal abnormalities, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, psychomotor retardation and facial abnormalities. So far, it has been described in two males (maternal first cousins). The mode of inheritance was suggested to be X-linked recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403881010 | A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by variable skeletal abnormalities (including craniostenosis, pectus carinatum, short sternum, joint hyperextensibility, and abnormal vertebrae), cutis laxa with excessive skin folds around the cheek, chin and neck, ambiguous genitalia with a micropenis and perineal hypospadia, an umbilical hernia, intellectual disability, premature aged appearance, and cardiac enlargement involving either the ventricles or atria. Facial dysmorphism is variable and can include multiple hair whorls, ptosis, high and broad nasal root, low set ears and small chin. Enamel hypocalcification, abnormal modeling of tubular bones, and reduced cutis laxa may become apparent later on. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403882015 | A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by variable skeletal abnormalities (including craniostenosis, pectus carinatum, short sternum, joint hyperextensibility, and abnormal vertebrae), cutis laxa with excessive skin folds around the cheek, chin and neck, ambiguous genitalia with a micropenis and perineal hypospadia, an umbilical hernia, intellectual disability, premature aged appearance, and cardiac enlargement involving either the ventricles or atria. Facial dysmorphism is variable and can include multiple hair whorls, ptosis, high and broad nasal root, low set ears and small chin. Enamel hypocalcification, abnormal modelling of tubular bones, and reduced cutis laxa may become apparent later on. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | estructura de órganos genitales externos | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | morfología asociada | fusión prematura congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | Connective tissue structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | Connective tissue structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | cutis laxa hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | morfología asociada | fusión prematura (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | Ambiguous genitalia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | Metabolic bone disease (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | Craniosynostosis syndrome (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | trastorno hereditario del aparato reproductor | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | cutis laxo congénito/hereditario | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | estructura ósea del cráneo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | morfología asociada | fusión prematura congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | estructura de la cara | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | estructura de órganos genitales externos | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR