734349003: síndrome de discapacidad intelectual por talasemia alfa ligado al cromosoma 16 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)

\anemia\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anemia due to disturbance of hemoglobin synthesis\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\Thalassaemia\talasemia alfa\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3505250016 Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505251017 Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505252012 Alpha-thalassaemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505253019 ATR-16 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505254013 Alpha thalassemia intellectual disability syndrome, deletion type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505255014 Alpha thalassaemia intellectual disability syndrome, deletion type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
444071000209112 síndrome de discapacidad intelectual por talasemia alfa ligado al cromosoma 16 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
444081000209110 síndrome de discapacidad intelectual por talasemia alfa ligado al cromosoma 16 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3505256010 A congenital contiguous gene deletion syndrome, which is a form of alpha-thalassemia characterized by microcytosis, hypochromia, normal hemoglobin level or mild anemia, associated with developmental abnormalities. Caused by large deletions on chromosome band 16p13.3 which remove the alpha-globin genes (HBA1 and HBA2), and many other flanking genes. The gene(s) responsible for intellectual deficiency and other developmental abnormalities has not been clearly identified. All cases are due to de novo deletions or segregation for parental translocations inherited in an unbalanced manner. The prognosis is highly variable, depending on the degree of intellectual deficiency. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505257018 A congenital contiguous gene deletion syndrome, which is a form of alpha-thalassemia characterised by microcytosis, hypochromia, normal haemoglobin level or mild anaemia, associated with developmental abnormalities. Caused by large deletions on chromosome band 16p13.3 which remove the alpha-globin genes (HBA1 and HBA2), and many other flanking genes. The gene(s) responsible for intellectual deficiency and other developmental abnormalities has not been clearly identified. All cases are due to de novo deletions or segregation for parental translocations inherited in an unbalanced manner. The prognosis is highly variable, depending on the degree of intellectual deficiency. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
444091000209113 Un síndrome de deleción congénita de genes contiguos, que es una forma de talasemia alfa caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina o anemia leve, asociada con anomalías del desarrollo. Se produce por grandes deleciones en la banda cromosómica 16p13.3 que remueve los genes de alfa-globina (HBA1 y HBA2) y muchos otros genes flanqueantes. No se han identificado claramente los genes responsables de la deficiencia intelectual y de otras anomalías del desarrollo. Todos los casos se deben a deleciones de novo o a segregación de translocaciones parentales heredadas en forma desbalanceada. El pronóstico es muy variable y depende del grado de deficiencia intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5403883013 A rare developmental defect during embryogenesis, a contiguous gene deletion syndrome, is a form of alpha-thalassemia characterized by microcytosis, hypochromia, normal hemoglobin (Hb) level or mild anemia, associated with developmental abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403884019 A rare developmental defect during embryogenesis, a contiguous gene deletion syndrome, is a form of alpha-thalassaemia characterised by microcytosis, hypochromia, normal haemoglobin (Hb) level or mild anaemia, associated with developmental abnormalities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	talasemia alfa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3505250016	Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505251017	Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505252012	Alpha-thalassaemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505253019	ATR-16 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505254013	Alpha thalassemia intellectual disability syndrome, deletion type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505255014	Alpha thalassaemia intellectual disability syndrome, deletion type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
444071000209112	síndrome de discapacidad intelectual por talasemia alfa ligado al cromosoma 16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
444081000209110	síndrome de discapacidad intelectual por talasemia alfa ligado al cromosoma 16 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3505256010	A congenital contiguous gene deletion syndrome, which is a form of alpha-thalassemia characterized by microcytosis, hypochromia, normal hemoglobin level or mild anemia, associated with developmental abnormalities. Caused by large deletions on chromosome band 16p13.3 which remove the alpha-globin genes (HBA1 and HBA2), and many other flanking genes. The gene(s) responsible for intellectual deficiency and other developmental abnormalities has not been clearly identified. All cases are due to de novo deletions or segregation for parental translocations inherited in an unbalanced manner. The prognosis is highly variable, depending on the degree of intellectual deficiency.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3505257018	A congenital contiguous gene deletion syndrome, which is a form of alpha-thalassemia characterised by microcytosis, hypochromia, normal haemoglobin level or mild anaemia, associated with developmental abnormalities. Caused by large deletions on chromosome band 16p13.3 which remove the alpha-globin genes (HBA1 and HBA2), and many other flanking genes. The gene(s) responsible for intellectual deficiency and other developmental abnormalities has not been clearly identified. All cases are due to de novo deletions or segregation for parental translocations inherited in an unbalanced manner. The prognosis is highly variable, depending on the degree of intellectual deficiency.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
444091000209113	Un síndrome de deleción congénita de genes contiguos, que es una forma de talasemia alfa caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina o anemia leve, asociada con anomalías del desarrollo. Se produce por grandes deleciones en la banda cromosómica 16p13.3 que remueve los genes de alfa-globina (HBA1 y HBA2) y muchos otros genes flanqueantes. No se han identificado claramente los genes responsables de la deficiencia intelectual y de otras anomalías del desarrollo. Todos los casos se deben a deleciones de novo o a segregación de translocaciones parentales heredadas en forma desbalanceada. El pronóstico es muy variable y depende del grado de deficiencia intelectual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403883013	A rare developmental defect during embryogenesis, a contiguous gene deletion syndrome, is a form of alpha-thalassemia characterized by microcytosis, hypochromia, normal hemoglobin (Hb) level or mild anemia, associated with developmental abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403884019	A rare developmental defect during embryogenesis, a contiguous gene deletion syndrome, is a form of alpha-thalassaemia characterised by microcytosis, hypochromia, normal haemoglobin (Hb) level or mild anaemia, associated with developmental abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)