734434007: epilepsia dependiente de piridoxina (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega\trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of neurometabolic regulation\Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	trastorno de metabolismo de ácido gamma-aminobutírico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	Disorder of neurometabolic regulation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3506707017	Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3506708010	Pyridoxine-dependent epilepsy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3506709019	Antiquitin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3506710012	Vitamin B6-dependent seizures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
514791000209110	epilepsia dependiente de piridoxina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
514801000209111	epilepsia dependiente de piridoxina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module