735421004: síndrome de leucoencefalopatía con compromiso de tronco encefálico y médula espinal y lactato elevado (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3514489014 Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3514490017 Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3514491018 Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789587019 Leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789588012 Leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
483871000209110 síndrome de leucoencefalopatía con compromiso de tronco encefálico y médula espinal y lactato elevado es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
483881000209113 síndrome de leucoencefalopatía con compromiso de tronco encefálico y médula espinal y lactato elevado (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3514492013 This disease has characteristics of progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter. Onset occurs in early childhood. Epilepsy and cognitive decline have also been described. The syndrome is caused by mutations in the DARS2 gene, which encodes mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
483891000209111 Enfermedad caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características en la RMN y aumento del lactato en la sustancia blanca anormal. Se inicia en la primera infancia. También se describieron epilepsia y declinación cognitiva. El síndrome se produce por mutaciones en el gen DARS2, que codifica la aspartil-tARN sintetasa mitocondrial. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5403889012 This disease is characterized by progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403890015 This disease is characterised by progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	Due to	Deficiency of mitochondrial aspartyl transfer ribonucleic acid synthetase (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3514489014	Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3514490017	Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3514491018	Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789587019	Leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789588012	Leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
483871000209110	síndrome de leucoencefalopatía con compromiso de tronco encefálico y médula espinal y lactato elevado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
483881000209113	síndrome de leucoencefalopatía con compromiso de tronco encefálico y médula espinal y lactato elevado (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3514492013	This disease has characteristics of progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter. Onset occurs in early childhood. Epilepsy and cognitive decline have also been described. The syndrome is caused by mutations in the DARS2 gene, which encodes mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
483891000209111	Enfermedad caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características en la RMN y aumento del lactato en la sustancia blanca anormal. Se inicia en la primera infancia. También se describieron epilepsia y declinación cognitiva. El síndrome se produce por mutaciones en el gen DARS2, que codifica la aspartil-tARN sintetasa mitocondrial. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403889012	This disease is characterized by progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403890015	This disease is characterised by progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)