73663008: Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	tiene manifestación definitoria (atributo)	queratinización anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	morfología asociada	Papulovesicular rash	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	es un[a]	Xeroderma pigmentosum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	es un[a]	Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	Due to	Xeroderma pigmentosum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	morfología asociada	Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
retardo mental, enanismo e hipoplasia gonadal por xeroderma pigmentosa (trastorno)	es un[a]	False	Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1023459017	xerodermia pigmentosa neurológica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1023460010	xeroderma pigmentoso neurológico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1023461014	xerodermia pigmentosa neurológica (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
122320010	Neurologic xeroderma pigmentosum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
122321014	Neurologic xeroderma pigmentosum, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2532596019	Disorder of central nerous system due to xeroderma pigmentosum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2544685016	trastorno del sistema nervioso central por xerodermia pigmentosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2548038016	Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3178651000209113	trastorno de sistema nervioso central debido a xerodermia pigmentosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3178661000209110	trastorno de sistema nervioso central debido a xerodermia pigmentosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5248010015	Disorder of central nervous system due to xeroderma pigmentosum (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
814076017	Neurologic xeroderma pigmentosum (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)