737037004: síndrome de crecimiento excesivo relacionado con la subunidad alfa catalítica de fosfatidilinositol-4,5-bisfosfato 3-cinasa (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha related overgrowth syndrome (disorder)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha related overgrowth syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3526324017	Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha related overgrowth syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3526325016	PROS - phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha related overgrowth spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3526326015	Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha related overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3526327012	PIK3CA related overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
510421000209113	síndrome de crecimiento excesivo relacionado con la subunidad alfa catalítica de fosfatidilinositol-4,5-bisfosfato 3-cinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
510431000209111	síndrome de crecimiento excesivo relacionado con la subunidad alfa catalítica de fosfatidilinositol-4,5-bisfosfato 3-cinasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
510441000209119	síndrome de crecimiento excesivo relacionado con PIK3CA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3526328019	A spectrum of diseases with manifestation of overgrowth that results from somatic activating mutations in the phosphatidylinositol-3-kinase/AKT/mTOR pathway.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
519241000209110	Un conjunto de enfermedades caracterizadas por crecimiento excesivo producido por mutaciones somáticas activadoras en la vía de fosfatidilinositol-3-cinasa/AKT/mTOR.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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