737579002: coloboma congénito de mácula lútea (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3528385011 Coloboma of macula en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3528386012 Congenital coloboma of macula lutea en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3528387015 Congenital coloboma of macula lutea (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
449521000209118 coloboma congénito de mácula lútea es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
449531000209115 coloboma congénito de mácula lútea (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3531690015 A rare non-syndromic developmental defect of the eye. The disease has characteristics of well-circumscribed, oval or rounded, usually unilateral, atrophic lesions of varying size presenting rudimentary or absent retina, choroid and sclera located at the macula leading to decreased vision and, on occasion, other symptoms (e.g. strabismus). It is usually isolated, but may also be associated with Down syndrome, skeletal or renal disorders. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
449541000209112 Un defecto raro del desarrollo del ojo, no sindrómico. La enfermedad se caracteriza por lesiones atróficas bien circunscritas, ovaladas o redondeadas, por lo general unilaterales, de tamaños variables, con retina ausente o rudimentaria; coroides y esclerótica en el lugar correspondiente a la mácula, lo que da lugar a visión disminuida y en ocasiones, otros síntomas (por ejemplo, estrabismo). Por lo general es aislado pero también puede asociarse con síndrome de Down y trastornos esqueléticos o renales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5403900012 Coloboma of macula is a rare, non-syndromic developmental defect of the eye characterized by well-circumscribed, oval or rounded, usually unilateral, atrophic lesions of varying size presenting rudimentary or absent retina, choroid and sclera located at the macula leading to decreased vision and, on occasion, other symptoms (e.g. strabismus). It is usually isolated, but may also be associated with Down syndrome, skeletal or renal disorders. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403901011 Coloboma of macula is a rare, non-syndromic developmental defect of the eye characterised by well-circumscribed, oval or rounded, usually unilateral, atrophic lesions of varying size presenting rudimentary or absent retina, choroid and sclera located at the macula leading to decreased vision and, on occasion, other symptoms (e.g. strabismus). It is usually isolated, but may also be associated with Down syndrome, skeletal or renal disorders. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital coloboma of macula lutea	es un[a]	Coloboma of retina (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital coloboma of macula lutea	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital coloboma of macula lutea	es un[a]	Fundus coloboma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital coloboma of macula lutea	es un[a]	Congenital anomaly of macula (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital coloboma of macula lutea	es un[a]	coloboma ocular congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital coloboma of macula lutea	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital coloboma of macula lutea	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital coloboma of macula lutea	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital coloboma of macula lutea	es un[a]	defecto de la retina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
coloboma de ambas máculas (trastorno)	es un[a]	True	Congenital coloboma of macula lutea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es un[a]	True	Congenital coloboma of macula lutea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno)	es un[a]	True	Congenital coloboma of macula lutea	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3528385011	Coloboma of macula	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3528386012	Congenital coloboma of macula lutea	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3528387015	Congenital coloboma of macula lutea (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
449521000209118	coloboma congénito de mácula lútea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
449531000209115	coloboma congénito de mácula lútea (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3531690015	A rare non-syndromic developmental defect of the eye. The disease has characteristics of well-circumscribed, oval or rounded, usually unilateral, atrophic lesions of varying size presenting rudimentary or absent retina, choroid and sclera located at the macula leading to decreased vision and, on occasion, other symptoms (e.g. strabismus). It is usually isolated, but may also be associated with Down syndrome, skeletal or renal disorders.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
449541000209112	Un defecto raro del desarrollo del ojo, no sindrómico. La enfermedad se caracteriza por lesiones atróficas bien circunscritas, ovaladas o redondeadas, por lo general unilaterales, de tamaños variables, con retina ausente o rudimentaria; coroides y esclerótica en el lugar correspondiente a la mácula, lo que da lugar a visión disminuida y en ocasiones, otros síntomas (por ejemplo, estrabismo). Por lo general es aislado pero también puede asociarse con síndrome de Down y trastornos esqueléticos o renales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5403900012	Coloboma of macula is a rare, non-syndromic developmental defect of the eye characterized by well-circumscribed, oval or rounded, usually unilateral, atrophic lesions of varying size presenting rudimentary or absent retina, choroid and sclera located at the macula leading to decreased vision and, on occasion, other symptoms (e.g. strabismus). It is usually isolated, but may also be associated with Down syndrome, skeletal or renal disorders.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403901011	Coloboma of macula is a rare, non-syndromic developmental defect of the eye characterised by well-circumscribed, oval or rounded, usually unilateral, atrophic lesions of varying size presenting rudimentary or absent retina, choroid and sclera located at the macula leading to decreased vision and, on occasion, other symptoms (e.g. strabismus). It is usually isolated, but may also be associated with Down syndrome, skeletal or renal disorders.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)