73843004: Cobalamin A disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\Methylmalonic acidaemia\defecto de la síntesis de adenosilcobalamina\enfermedad de cobalamina A
\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect\enfermedad de cobalamina A
\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Methylmalonic acidaemia\defecto de la síntesis de adenosilcobalamina\enfermedad de cobalamina A
\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect\enfermedad de cobalamina A
\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Methylmalonic acidaemia\defecto de la síntesis de adenosilcobalamina\enfermedad de cobalamina A
\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect\enfermedad de cobalamina A

\Disorder of acid-base balance\acidemia\Methylmalonic acidaemia\...

\defecto de la síntesis de adenosilcobalamina\enfermedad de cobalamina A

\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect\enfermedad de cobalamina A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de cobalamina A	es un[a]	defecto de la síntesis de adenosilcobalamina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cobalamina A	es un[a]	Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cobalamina A	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cobalamina A	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1023906011	enfermedad de cobalamina A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1023907019	enfermedad de cobalamina A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1216913017	CblA methylmalonic acidaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1218400014	CblA methylmalonic acidemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
122627017	Cobalamin A disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233669014	Cobalamin locus A variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233670010	CblA - Cobalamin locus A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
814276012	Cobalamin A disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)