Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3550352017 | Peroxisome biogenesis disorder spectrum | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3550353010 | Peroxisome biogenesis disorder | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3550354016 | Peroxisome biogenesis disorder (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3550355015 | PBD-ZSS - Peroxisome biogenesis disorder Zellweger syndrome spectrum | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 510251000209118 | trastorno de la biogénesis de peroxisomas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 510271000209110 | trastorno de la biogénesis de peroxisomas (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3550356019 | A group of autosomal recessive disorders affecting the formation of functional peroxisomes, with characteristics of sensorineural hearing loss, pigmentary retinal degeneration, multiple organ dysfunction and psychomotor impairment and is comprised of the phenotypic variants Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease. The mutations found in 90% of PBD-ZSS patients are in the PEX1, PEX6, PEX10, PEX12 or PEX26 genes. Impaired metabolism results in the accumulation of very-long-chain fatty acids which damage developing neural cells. Accumulation of toxic bile acid intermediates damages the liver. The decreased synthesis of docosahexanoic acid (DHA) and ether phospholipids (plasmalogens) impairs cell membranes. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 510261000209116 | Un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan la formación de peroxisomas funcionales, caracterizados por hipoacusia neurosensorial, degeneración del epitelio pigmentario de la retina, disfunción de múltiples órganos y alteración psicomotriz, constituidos por las variantes fenotípicas del síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil. Las mutaciones halladas en 80% de los pacientes con PBD-ZSS se encuentran en los genes PEX1, PEX6, PEX10, PEX12 o PEX26. La alteración del metabolismo conduce a la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga que dañan a las células neurales en desarrollo. La acumulación de intermediarios tóxicos de ácidos biliares daña al hígado. La disminución de la síntesis de ácido docosahexanoico (DHA) y de fosfolípidos éter (plasmalógenos) altera las membranas celulares. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Peroxisome biogenesis disorder | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Peroxisome biogenesis disorder | es un[a] | trastorno de la función de los peroxisomas | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Peroxisome biogenesis disorder | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
This concept is not in any reference sets
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