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74345006: Congenital disorder due to abnormality of chromosome number OR structure (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1025135018 enfermedad cromosómica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1025136017 cromosomopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1025137014 síndrome de anormalidad cromosómica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1025138016 trastorno cromosómico hereditario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1025139012 anomalía de cromosoma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1025140014 aberración cromosómica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1025141013 trastorno congénito por una anomalía en la cantidad O la estructura de los cromosomas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
123461015 Chromosomopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123462010 Chromosomal abnormality syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123463017 Chromosomal hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123464011 Chromosomal disease, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123465012 Chromosomal imbalance syndrome, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123466013 Anomaly of chromosome, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123467016 Chromosomopathy, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123468014 Chromosomal abnormality syndrome, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123469018 Chromosomal hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123470017 Chromosomal imbalance syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
123471018 Anomaly of chromosome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
200444011 Congenital chromosomal disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2591222010 trastorno congénito por una anomalía en la cantidad O la estructura de los cromosomas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2770449010 Congenital disorder due to abnormality of chromosome number OR structure en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
814834012 Congenital disorder due to abnormality of chromosome number OR structure (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

682 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad cromosómica es un[a] Chromosomal disorder (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cromosómica morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad cromosómica sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad cromosómica es un[a] enfermedad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cromosómica sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad cromosómica morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cromosómica es un[a] anomalía congénita (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cromosómica es un[a] enfermedad congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cromosómica ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad cromosómica morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad cromosómica sitio del hallazgo estructura cromosómica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad cromosómica es un[a] Chromosomal disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cromosómica morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad cromosómica ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
cromosoma en anillo es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pallister - Killian es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal chromosomal disorder (disorder) es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
XXYY syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía y deleción de autosoma es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación observada solamente en la prometafase es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación con otro reordenamiento complejo es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
quimera 46 XX; 46 XY es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
46, XX verdadero hermafroditismo (trastorno) es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Triploidy, diploidy, mixoploidy syndrome es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chimera es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alteración de un grupo de cromosomas es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]síndrome de Townes-Brocks (trastorno) es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sospecha de anomalía cromosómica hallazgo asociado False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anomalía de par cromosómico es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación cromosómica es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
antecedente familiar de anomalía cromosómica hallazgo asociado True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
ausencia de cromosoma sexual es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
seudotrisomía 18 es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sospecha de anomalía cromosómica hallazgo asociado True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
alteraciones cromosómicas del grupo A es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alteraciones cromosómicas de los grupos C y X es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alteraciones cromosómicas del grupo D es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alteraciones cromosómicas del grupo B es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliploidía es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alteraciones cromosómicas del grupo E es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alteraciones cromosómicas del grupo F es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma Y es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alteraciones cromosómicas de los grupos G e Y es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma sexual es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
antecedente familiar de anomalía cromosómica hallazgo asociado False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
otro cuadro clínico debido a anomalía autosómica (trastorno) es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otra anomalía de cromosoma sexual es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías cromosómicas, SAI (trastorno) es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]anomalías cromosómicas, no clasificadas en otra parte es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras anomalías de cromosomas, especificadas (trastorno) es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic variegated aneuploidy syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Emanuel syndrome es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
triploidía y poliploidía es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamiento balanceado y marcador estructural es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico es un[a] False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) es un[a] True enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
antecedente familiar de anomalía cromosómica hallazgo asociado False enfermedad cromosómica relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

This concept is not in any reference sets

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