74911008: Dyskeratosis congenita (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\disqueratosis congénita
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\disqueratosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\disqueratosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\lesión de la piel\disqueratosis congénita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\disqueratosis congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\disqueratosis congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\disqueratosis congénita

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
disqueratosis congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disqueratosis congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	es un[a]	genodermatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	es un[a]	trastorno C-D multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	es un[a]	lesión de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disqueratosis congénita	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disqueratosis congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	morfología asociada	Dyskeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
disqueratosis congénita	morfología asociada	Dyskeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disqueratosis congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
X-linked dyskeratosis congenita (disorder)	es un[a]	True	disqueratosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive dyskeratosis congenita	es un[a]	True	disqueratosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder)	es un[a]	True	disqueratosis congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1026516017	disqueratosis congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1026517014	síndrome de Zinsser - Cole - Engman	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1026518016	disqueratosis congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1233801013	DKC - Dyskeratosis congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233802018	Cole-Engmann-Zinsser syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1233803011	Zinsser-Cole-Engmann syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124414014	Dyskeratosis congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124415010	Zinsser-Cole-Engman syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
124416011	Congenital dyskeratosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
815463013	Dyskeratosis congenita (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)