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75241009: Choroideremia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\hallazgo relacionado con la coroides (hallazgo)\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\hallazgo relacionado con la coroides (hallazgo)\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\Choroidal degeneration (disorder)\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del tracto uveal\trastorno de la coroides del ojo\distrofia coroidea\distrofia coroidea hereditaria\coroideremia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
coroideremia	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
coroideremia	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia	es un[a]	distrofia coroidea hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
coroideremia	sitio del hallazgo	estructura coroidea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
coroideremia	sitio del hallazgo	estructura coroidea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
coroideremia	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
coroideremia	sitio del hallazgo	estructura coroidea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
coroideremia	es un[a]	atrofia de la coroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia	morfología asociada	Atrophy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
coroideremia de ambos ojos (trastorno)	es un[a]	True	coroideremia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia coroidea central total	es un[a]	False	coroideremia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia coroidea central total (trastorno)	es un[a]	False	coroideremia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia concomitante con hipopituitarismo	es un[a]	False	coroideremia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	coroideremia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	True	coroideremia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1027342010	coroideremia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1027343017	coroideremia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
124966010	Choroideremia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
171941000209118	distrofia tapetocoroidea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3499687018	Tapetochoroidal dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
502961016	Choroideraemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
815829015	Choroideremia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)