75610003: mucopolisacaridosis tipo I (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Mucopolysaccharidosis, MPS-I

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\Mucopolysaccharidosis, MPS-I

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mucopolysaccharidosis, MPS-I	es un[a]	Mucopolysaccharidosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis, MPS-I	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis, MPS-I	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mucopolysaccharidosis, MPS-I	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Mucopolysaccharidosis type I-H/S (disorder)	es un[a]	True	Mucopolysaccharidosis, MPS-I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, MPS - I - H	es un[a]	True	Mucopolysaccharidosis, MPS-I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, MPS - I - S	es un[a]	True	Mucopolysaccharidosis, MPS-I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1028226015	mucopolisacaridosis, MPS - I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1028227012	deficiencia de L - iduronidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1028228019	mucopolisacaridosis, MPS - I (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
125578012	Mucopolysaccharidosis, MPS-I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
125579016	L-iduronidase deficiency, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
125580018	MPS I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
125581019	L-iduronidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971922013	Mucopolysaccharidosis type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2997528015	mucopolisacaridosis tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2999203016	mucopolisacaridosis tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3003073014	mucopolisacaridosis, MPS-I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3004186014	MPS-I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
503066015	MPSI - Mucopolysaccharidosis type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503067012	Mucopolysaccharidosis type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503068019	Alpha-L-iduronidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
816240013	Mucopolysaccharidosis, MPS-I (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)