763061004: síndrome de microduplicación 20q11.2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\20q11.2 microduplication syndrome

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\20q11.2 microduplication syndrome
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\20q11.2 microduplication syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\20q11.2 microduplication syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\20q11.2 microduplication syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\20q11.2 microduplication syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\20q11.2 microduplication syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\20q11.2 microduplication syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3637731017 20q11.2 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637732012 20q11.2 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
702421000209113 síndrome de microduplicación 20q11.2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
702431000209111 síndrome de microduplicación 20q11.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3637733019 A rare chromosomal anomaly syndrome caused by partial duplication of the long arm of chromosome 20. The disorder has characteristics of psychomotor and developmental delay, moderate intellectual disability, metopic ridging/trigonocephaly, short hands and/or feet and distinctive facial features (epicanthus, hypoplastic supraorbital ridges, horizontal/downslanting palpebral fissures, small nose with depressed nasal bridge and anteverted nostrils, prominent cheeks, retrognathia and small, thick ears). Growth delay and cryptorchidism are often associated features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403923010 20q11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, due to partial duplication of the long arm of chromosome 20, characterized by psychomotor and developmental delay, moderate intellectual disability, metopic ridging/trigonocephaly, short hands and/or feet and distinctive facial features (epicanthus, hypoplastic supraorbital ridges, horizontal/downslanting palpebral fissures, small nose with depressed nasal bridge and anteverted nostrils, prominent cheeks, retrognathia and small, thick ears). Growth delay and cryptorchidism are often associated features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403924016 20q11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, due to partial duplication of the long arm of chromosome 20, characterised by psychomotor and developmental delay, moderate intellectual disability, metopic ridging/trigonocephaly, short hands and/or feet and distinctive facial features (epicanthus, hypoplastic supraorbital ridges, horizontal/downslanting palpebral fissures, small nose with depressed nasal bridge and anteverted nostrils, prominent cheeks, retrognathia and small, thick ears). Growth delay and cryptorchidism are often associated features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767191000209119 Un síndrome cromosómico raro causado por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20. El trastorno se caracteriza por retraso psicomotriz y del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, cresta metópica/trigonocefalia, manos y/o pies cortos y características faciales distintivas (epicanto, crestas supraorbitariass hipoplásicas, fisuras palpebrales horizontales o con inclinación descendente, nariz pequeña con puente nasal deprimido y fosas nasales en anteversión, mejillas prominentes, retrognatia y orejas pequeñas y gruesas). Como características asociadas frecuentemente se informan retraso del crecimiento y criptorquidia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
20q11.2 microduplication syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
20q11.2 microduplication syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
20q11.2 microduplication syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
20q11.2 microduplication syndrome	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
20q11.2 microduplication syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
20q11.2 microduplication syndrome	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
20q11.2 microduplication syndrome	es un[a]	trisomía parcial 20q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
20q11.2 microduplication syndrome	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
20q11.2 microduplication syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
20q11.2 microduplication syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3637731017	20q11.2 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637732012	20q11.2 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
702421000209113	síndrome de microduplicación 20q11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
702431000209111	síndrome de microduplicación 20q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3637733019	A rare chromosomal anomaly syndrome caused by partial duplication of the long arm of chromosome 20. The disorder has characteristics of psychomotor and developmental delay, moderate intellectual disability, metopic ridging/trigonocephaly, short hands and/or feet and distinctive facial features (epicanthus, hypoplastic supraorbital ridges, horizontal/downslanting palpebral fissures, small nose with depressed nasal bridge and anteverted nostrils, prominent cheeks, retrognathia and small, thick ears). Growth delay and cryptorchidism are often associated features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403923010	20q11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, due to partial duplication of the long arm of chromosome 20, characterized by psychomotor and developmental delay, moderate intellectual disability, metopic ridging/trigonocephaly, short hands and/or feet and distinctive facial features (epicanthus, hypoplastic supraorbital ridges, horizontal/downslanting palpebral fissures, small nose with depressed nasal bridge and anteverted nostrils, prominent cheeks, retrognathia and small, thick ears). Growth delay and cryptorchidism are often associated features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403924016	20q11.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, due to partial duplication of the long arm of chromosome 20, characterised by psychomotor and developmental delay, moderate intellectual disability, metopic ridging/trigonocephaly, short hands and/or feet and distinctive facial features (epicanthus, hypoplastic supraorbital ridges, horizontal/downslanting palpebral fissures, small nose with depressed nasal bridge and anteverted nostrils, prominent cheeks, retrognathia and small, thick ears). Growth delay and cryptorchidism are often associated features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767191000209119	Un síndrome cromosómico raro causado por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20. El trastorno se caracteriza por retraso psicomotriz y del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, cresta metópica/trigonocefalia, manos y/o pies cortos y características faciales distintivas (epicanto, crestas supraorbitariass hipoplásicas, fisuras palpebrales horizontales o con inclinación descendente, nariz pequeña con puente nasal deprimido y fosas nasales en anteversión, mejillas prominentes, retrognatia y orejas pequeñas y gruesas). Como características asociadas frecuentemente se informan retraso del crecimiento y criptorquidia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module