Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3637734013 | 2q33.1 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3637735014 | 2q33.1 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3637736010 | Monosomy 2q33.1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4020521000209112 | monosomía 2q33.1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4026111000209114 | síndrome asociado a SATB2 debido a reordenamiento cromosómico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 5449622010 | SATB2-associated syndrome due to chromosomal rearrangement | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 702441000209119 | síndrome de microdeleción 2q33.1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 702451000209117 | síndrome de microdeleción 2q33.1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3637737018 | A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 2, with a highly variable phenotype typically characterized by severe intellectual disability, moderate to severe developmental delay (particularly speech), feeding difficulties, failure to thrive, hypotonia, thin, sparse hair, various dental abnormalities and cleft/high-arched palate. Typical dysmorphic features include high, prominent forehead, down-slanting palpebral fissures and prominent nasal bridge with beaked nose. Various behavioral problems (e.g. hyperactivity, chaotic/repetitive behavior, touch avoidance) are also associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3637738011 | A rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 2, with a highly variable phenotype typically characterised by severe intellectual disability, moderate to severe developmental delay (particularly speech), feeding difficulties, failure to thrive, hypotonia, thin, sparse hair, various dental abnormalities and cleft/high-arched palate. Typical dysmorphic features include high, prominent forehead, down-slanting palpebral fissures and prominent nasal bridge with beaked nose. Various behavioural problems (e.g. hyperactivity, chaotic/repetitive behaviour, touch avoidance) are also associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 800611000209118 | Una anomalía cromosómica sindrómica rara, que se produce por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2, con un fenotipo muy variable, caracterizado típicamente por discapacidad intelectual severa, retraso del desarrollo moderado a severo (en particular del habla), dificultades alimentarias, falta de progreso, hipotonía, cabello fino y escaso, diversas anomalías dentales y fisura de paladar o paladar ojival. las características dismórficas típicas incluyen frente alta y prominente, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide y puente nasal prominente con nariz en forma de pico. También se informaron diversos problemas de conducta asociados (por ejemplo, hiperactividad, conducta caótica/repetitiva, evitación de tocar o ser tocado). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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