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763068005: paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31 (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3637764017 Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637765016 Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
702561000209119 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
702571000209113 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3637766015 A type of hereditary spastic paraplegia with usual characteristics of pure phenotype of proximal weakness of the lower extremities with spastic gait and brisk reflexes, with a bimodal age of onset of either childhood or adulthood (more than 30 years). In some cases, it can present as a complex phenotype with additional associated manifestations including peripheral neuropathy, bulbar palsy (with dysarthria and dysphagia), distal amyotrophy, and impaired distal vibration sense. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403931017 A rare type of hereditary spastic paraplegia usually characterized by a pure phenotype of proximal weakness of the lower extremities with spastic gait and brisk reflexes, with a bimodal age of onset of either childhood or adulthood (>30 years). In some cases, it can present as a complex phenotype with additional associated manifestations including peripheral neuropathy, bulbar palsy (with dysarthria and dysphagia), distal amyotrophy, and impaired distal vibration sense. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403932012 A rare type of hereditary spastic paraplegia usually characterised by a pure phenotype of proximal weakness of the lower extremities with spastic gait and brisk reflexes, with a bimodal age of onset of either childhood or adulthood (>30 years). In some cases, it can present as a complex phenotype with additional associated manifestations including peripheral neuropathy, bulbar palsy (with dysarthria and dysphagia), distal amyotrophy, and impaired distal vibration sense. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767251000209117 Un tipo de paraplejía espástica hereditaria, generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos bruscos, con una modalidad de comienzo bimodal en la infancia o en la vida adulta (después de los 30 años). En algunos casos se presenta como un fenotipo complejo con otras manifestaciones asociadas que incluyen neuropatía periférica, parálisis bulbar (con disartria y disfagia), amiotrofia distal y alteración de las sensaciones vibratorias distales es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) es un[a] Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) sitio del hallazgo Spinal cord structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 (disorder) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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