763130006: síndrome de fisura de paladar, orejas grandes, cabeza pequeña (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\paladar - hallazgo\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\oído externo - hallazgo (hallazgo)\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\oído externo - hallazgo (hallazgo)\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\oído externo - hallazgo (hallazgo)\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Disorder of external ear (disorder)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\malformación congénita de oído (trastorno)\anomalía congénita del oído externo\macrotia\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Cleft palate, large ears, small head syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Cleft palate, large ears, small head syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3637954018	Cleft palate, large ears, small head syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637955017	Say Barber Hobbs syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637956016	Cleft palate, large ears, small head syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
703671000209119	síndrome de fisura de paladar, orejas grandes, cabeza pequeña (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
703681000209116	síndrome de fisura de paladar, orejas grandes, cabeza pequeña	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3637957013	A rare genetic syndrome with characteristics of cleft palate, large protruding ears, microcephaly and short stature (prenatal onset). Other skeletal abnormalities (delayed bone age, distally tapering fingers, hypoplastic distal phalanges, proximally placed thumbs, fifth finger clinodactyly), Pierre Robin sequence, cystic renal dysplasia, proximal renal tubular acidosis, hypospadia, cerebral anomalies on imaging (enlargement of lateral ventricles, mild cortical atrophy), seizures, hypotonia and developmental delay are also observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403946012	Cleft palate-large ears-small head syndrome is a rare, genetic syndrome characterized by cleft palate, large protruding ears, microcephaly and short stature (prenatal onset). Other skeletal abnormalities (delayed bone age, distally tapering fingers, hypoplastic distal phalanges, proximally placed thumbs, fifth finger clinodactyly), Pierre Robin sequence, cystic renal dysplasia, proximal renal tubular acidosis, hypospadias, cerebral anomalies on imaging (enlargement of lateral ventricles, mild cortical atrophy), seizures, hypotonia and developmental delay are also observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403947015	Cleft palate-large ears-small head syndrome is a rare, genetic syndrome characterised by cleft palate, large protruding ears, microcephaly and short stature (prenatal onset). Other skeletal abnormalities (delayed bone age, distally tapering fingers, hypoplastic distal phalanges, proximally placed thumbs, fifth finger clinodactyly), Pierre Robin sequence, cystic renal dysplasia, proximal renal tubular acidosis, hypospadias, cerebral anomalies on imaging (enlargement of lateral ventricles, mild cortical atrophy), seizures, hypotonia and developmental delay are also observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767311000209114	Un síndrome genético raro caracterizado por fisura de paladar, orejas grandes y prominentes, microcefalia y baja estatura (de comienzo prenatal). También se observan otras anomalías esqueléticas (retraso de la edad ósea, falanges distales cónicas de los dedos de las manos, falanges distales hipoplásicas, pulgares ubicados proximalmente, clinodactilia de quinto dedo de la mano), secuencia de Pierre Robin, displasia renal quística, acidosis tubular renal proximal, hipospadias, anomalías cerebrales en los estudios de diagnóstico por imágenes (aumento de tamaño de ventrículos laterales, atrofia cortical leve), convulsiones, hipotonía y retraso del desarrollo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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