763134002: síndrome de displasia condroectodérmica con ceguera nocturna (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3637972012 Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637973019 Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
703751000209119 síndrome de displasia condroectodérmica con ceguera nocturna (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
703761000209117 síndrome de displasia condroectodérmica con ceguera nocturna es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044311000209112 Un trastorno genético raro del desarrollo óseo, caracterizado por baja estatura desproporcionada, displasia ungueal (uñas hipertróficas convexas, aumentadas de tamaño), hipodoncia y ceguera nocturna. Frecuentemente se asocian osteopenia, tendencia a las fracturas, pie varo con marcha anormal, infecciones óticas y lagrimeo debido a conductos lagrimales estrechos. En las radiografías se observan retraso de la edad ósea en las radiografías de muñecas, platispondilia y metáfisis humerales anchas con placas de crecimiento densas y engrosadas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657266014 A rare genetic bone development disorder with characteristics of proportionate short stature, nail dysplasia (enlarged, convex, hypertrophic nails), hypodontia and night blindness. Osteopenia, a tendency to present fractures, talipes varus with abnormal gait, ear infections, and watering eyes due to narrow tear ducts are frequently associated. Radiologically presents with delayed bone age on wrist X-rays, platyspondyly, and broad metaphyses of humeri with dense and thickened growth plates. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403952013 Chondroectodermal dysplasia with night blindness is a rare genetic bone development disorder characterized by proportionate short stature, nail dysplasia (enlarged, convex, hypertrophic nails), hypodontia and night blindness. Osteopenia, a tendency to present fractures, talipes varus with abnormal gait, ear infections, and watering eyes due to narrow tear ducts are frequently associated. Radiologically patients present delayed bone age on wrist X-rays, platyspondyly, and broad metaphyses of humeri with dense and thickened growth plates. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403953015 Chondroectodermal dysplasia with night blindness is a rare genetic bone development disorder characterised by proportionate short stature, nail dysplasia (enlarged, convex, hypertrophic nails), hypodontia and night blindness. Osteopenia, a tendency to present fractures, talipes varus with abnormal gait, ear infections, and watering eyes due to narrow tear ducts are frequently associated. Radiologically patients present delayed bone age on wrist X-rays, platyspondyly, and broad metaphyses of humeri with dense and thickened growth plates. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	es un[a]	Chondroectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	es un[a]	ceguera nocturna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3637972012	Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637973019	Chondroectodermal dysplasia with night blindness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
703751000209119	síndrome de displasia condroectodérmica con ceguera nocturna (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
703761000209117	síndrome de displasia condroectodérmica con ceguera nocturna	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044311000209112	Un trastorno genético raro del desarrollo óseo, caracterizado por baja estatura desproporcionada, displasia ungueal (uñas hipertróficas convexas, aumentadas de tamaño), hipodoncia y ceguera nocturna. Frecuentemente se asocian osteopenia, tendencia a las fracturas, pie varo con marcha anormal, infecciones óticas y lagrimeo debido a conductos lagrimales estrechos. En las radiografías se observan retraso de la edad ósea en las radiografías de muñecas, platispondilia y metáfisis humerales anchas con placas de crecimiento densas y engrosadas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657266014	A rare genetic bone development disorder with characteristics of proportionate short stature, nail dysplasia (enlarged, convex, hypertrophic nails), hypodontia and night blindness. Osteopenia, a tendency to present fractures, talipes varus with abnormal gait, ear infections, and watering eyes due to narrow tear ducts are frequently associated. Radiologically presents with delayed bone age on wrist X-rays, platyspondyly, and broad metaphyses of humeri with dense and thickened growth plates.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403952013	Chondroectodermal dysplasia with night blindness is a rare genetic bone development disorder characterized by proportionate short stature, nail dysplasia (enlarged, convex, hypertrophic nails), hypodontia and night blindness. Osteopenia, a tendency to present fractures, talipes varus with abnormal gait, ear infections, and watering eyes due to narrow tear ducts are frequently associated. Radiologically patients present delayed bone age on wrist X-rays, platyspondyly, and broad metaphyses of humeri with dense and thickened growth plates.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403953015	Chondroectodermal dysplasia with night blindness is a rare genetic bone development disorder characterised by proportionate short stature, nail dysplasia (enlarged, convex, hypertrophic nails), hypodontia and night blindness. Osteopenia, a tendency to present fractures, talipes varus with abnormal gait, ear infections, and watering eyes due to narrow tear ducts are frequently associated. Radiologically patients present delayed bone age on wrist X-rays, platyspondyly, and broad metaphyses of humeri with dense and thickened growth plates.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)