Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3637975014 | Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3637976010 | Charcot-Marie-Tooth disease type 4E | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3637977018 | Autosomal recessive congenital hypomyelinating neuropathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 703771000209111 | enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 703781000209114 | enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 785621000209115 | neuropatía hipomielinizante congénita autosómica recesiva | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3637978011 | A congenital hypomyelinating subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 with characteristics of Dejerine-Sottas syndrome-like phenotype (including hypotonia and/or delayed motor development in infancy), extremely slow nerve conduction velocities, potential respiratory dysfunction, cranial nerve involvement, and the typical Charcot-Marie-Tooth phenotype, for example distal muscle weakness and atrophy, sensory loss, and foot deformity. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403954014 | Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (CMT4E) is a congenital, hypomyelinating subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterized by a Dejerine-Sottas syndrome-like phenotype (including hypotonia and/or delayed motor development in infancy), extremely slow nerve conduction velocities, potential respiratory dysfunction, cranial nerve involvement, and the typical CMT phenotype, i.e. distal muscle weakness and atrophy, sensory loss, and foot deformity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5403955010 | Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (CMT4E) is a congenital, hypomyelinating subtype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4 characterised by a Dejerine-Sottas syndrome-like phenotype (including hypotonia and/or delayed motor development in infancy), extremely slow nerve conduction velocities, potential respiratory dysfunction, cranial nerve involvement, and the typical CMT phenotype, i.e. distal muscle weakness and atrophy, sensory loss, and foot deformity. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 767351000209110 | Un subtipo hipomielinizante congénito de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4, caracterizado por un fenotipo similar al síndrome de Dejerine-Sottas (incluyendo hipotonía y/o retraso del desarrollo motor en la lactancia), velocidades de conducción nerviosa extremadamente lentas, disfunción respiratoria potencial, compromiso de pares craneanos y el fenotipo típico de Charcot-Marie-Tooth, por ejemplo, debilidad y atrofia de músculos distales, pérdida sensitiva y deformidades de los pies. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (disorder) | es un[a] | enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (disorder) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (disorder) | sitio del hallazgo | Peripheral nervous system structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR