763136000: síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sordera y discapacidad intelectual (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3637979015	Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637980017	Hereditary motor and sensory neuropathy with deafness, intellectual disability and absent sensory large myelinated fibers	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637981018	Hereditary motor and sensory neuropathy with deafness, intellectual disability and absent sensory large myelinated fibres	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637982013	Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
703791000209112	síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sordera y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
703801000209113	síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sordera y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3637983015	A rare demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy characterised by early-onset, slowly progressive, distal muscular weakness and atrophy with no sensory impairment, congenital sensorineural deafness and mild intellectual disability (with absence of normal speech development). The absence of large myelinated fibres on sural nerve biopsy is equally characteristic of the disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3637984014	A rare demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy characterized by early-onset, slowly progressive, distal muscular weakness and atrophy with no sensory impairment, congenital sensorineural deafness and mild intellectual disability (with absence of normal speech development). The absence of large myelinated fibers on sural nerve biopsy is equally characteristic of the disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403956011	Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome is a rare demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy characterized by early-onset, slowly progressive, distal muscular weakness and atrophy with no sensory impairment, congenital sensorineural deafness and mild intellectual disability (with absence of normal speech development). The absence of large, myelinated fibers on sural nerve biopsy is equally characteristic of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403957019	Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome is a rare demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy characterised by early-onset, slowly progressive, distal muscular weakness and atrophy with no sensory impairment, congenital sensorineural deafness and mild intellectual disability (with absence of normal speech development). The absence of large, myelinated fibres on sural nerve biopsy is equally characteristic of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
767361000209112	Un trastorno hereditario desmielinizante sensitivo-motor raro, caracterizado por comienzo temprano, lentamente progresivo, debilidad muscular distal y atrofia sin alteración sensitiva, sordera neurosensitiva congénita y discapacidad intelectual leve (con ausencia de desarrollo normal del habla). La ausencia de grandes fibras mielinizadas en la biopsia de nervio safeno externo es igualmente característica de la enfermedad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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