763211004: defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 21 (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Combined oxidative phosphorylation defect type 21
• \enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Combined oxidative phosphorylation defect type 21

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638176013	COXPD21 - combined oxidative phosphorylation defect type 21	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638177016	Combined oxidative phosphorylation defect type 21	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638178014	Combined oxidative phosphorylation defect type 21 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
704591000209119	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 21 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
704601000209114	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 21	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638180015	A rare mitochondrial disease characterized by axial hypotonia with limb hypertonia, developmental delay, hyperlactatemia, central nervous system anomalies visible on magnetic resonance imaging (e.g. corpus callosum hypoplasia, lesions of the globus pallidus) and multiple deficiencies of the mitochondrial respiratory chain complexes in muscle tissue, but not in fibroblasts or liver.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638181016	A rare mitochondrial disease characterised by axial hypotonia with limb hypertonia, developmental delay, hyperlactataemia, central nervous system anomalies visible on magnetic resonance imaging (e.g. corpus callosum hypoplasia, lesions of the globus pallidus) and multiple deficiencies of the mitochondrial respiratory chain complexes in muscle tissue, but not in fibroblasts or liver.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403966015	Combined oxidative phosphorylation defect type 21 is a rare mitochondrial disease characterized by axial hypotonia with limb hypertonia, developmental delay, hyperlactatemia, central nervous system anomalies visible on magnetic resonance imaging (e.g. corpus callosum hypoplasia, lesions of the globus pallidus) and multiple deficiency of the mitochondrial respiratory chain complexes in muscle tissue, but not in fibroblasts or liver.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403967012	Combined oxidative phosphorylation defect type 21 is a rare mitochondrial disease characterised by axial hypotonia with limb hypertonia, developmental delay, hyperlactataemia, central nervous system anomalies visible on magnetic resonance imaging (e.g. corpus callosum hypoplasia, lesions of the globus pallidus) and multiple deficiency of the mitochondrial respiratory chain complexes in muscle tissue, but not in fibroblasts or liver.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
790201000209119	Una enfermedad mitocondrial rara caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de los miembros, retraso del desarrollo, hiperlactatemia, anomalías del sistema nervioso central visibles en las imágenes de resonancia magnética (por ejemplo, hipoplasia de cuerpo calloso, lesiones del globo pálido) y múltiples deficiencias de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en el tejido muscular pero no en los fibroblastos o en el hígado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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