763272003: trisomía distal 2q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2q

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2q
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 2\2q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 2q

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1035181000209117 duplicación distal 2q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638346012 Distal trisomy 2q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638347015 Distal trisomy 2q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638348013 Distal duplication 2q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705531000209117 trisomía distal 2q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
705541000209114 trisomía distal 2q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035171000209115 Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. El trastorno se caracteriza por retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfismo facial (línea de implantación del pelo alta, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, orejas grandes de implantación baja y/o rotadas hacia atrás, puente nasal deprimido/ancho, punta de la nariz prominente, bermellón del labio superior delgado), clinodactilia/camptodactilia y mediciones corporales normales o aumentadas. En ocasiones pueden observarse anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia, escroto en chal). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638349017 A rare chromosomal anomaly resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2. The disorder has characteristics of moderate psychomotor delay, mild intellectual disability, facial dysmorphism (high hairline, prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, large, low-set and/or posteriorly rotated ears, depressed/broad nasal bridge, prominent nasal tip, thin upper lip vermillion), clino/camptodactyly and normal or increased body measurements. On occasion genital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, shawl scrotum) and short stature may be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403977014 Distal trisomy 2q is a rare chromosomal anomaly, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, characterized by moderate psychomotor delay, mild intellectual disability, facial dysmorphism (high hairline, prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, large, low-set and/or posteriorly rotated ears, depressed/broad nasal bridge, prominent nasal tip, thin upper lip vermillion), clino-/camptodactyly and normal or increased body measurements. On occasion genital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, shawl scrotum) and short stature may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403978016 Distal trisomy 2q is a rare chromosomal anomaly, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, characterised by moderate psychomotor delay, mild intellectual disability, facial dysmorphism (high hairline, prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, large, low-set and/or posteriorly rotated ears, depressed/broad nasal bridge, prominent nasal tip, thin upper lip vermillion), clino-/camptodactyly and normal or increased body measurements. On occasion genital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, shawl scrotum) and short stature may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 2q	es un[a]	2q partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 2q	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 2q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 2q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035181000209117	duplicación distal 2q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638346012	Distal trisomy 2q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638347015	Distal trisomy 2q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638348013	Distal duplication 2q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705531000209117	trisomía distal 2q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
705541000209114	trisomía distal 2q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035171000209115	Una anomalía cromosómica rara, producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. El trastorno se caracteriza por retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfismo facial (línea de implantación del pelo alta, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, orejas grandes de implantación baja y/o rotadas hacia atrás, puente nasal deprimido/ancho, punta de la nariz prominente, bermellón del labio superior delgado), clinodactilia/camptodactilia y mediciones corporales normales o aumentadas. En ocasiones pueden observarse anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia, escroto en chal).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638349017	A rare chromosomal anomaly resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2. The disorder has characteristics of moderate psychomotor delay, mild intellectual disability, facial dysmorphism (high hairline, prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, large, low-set and/or posteriorly rotated ears, depressed/broad nasal bridge, prominent nasal tip, thin upper lip vermillion), clino/camptodactyly and normal or increased body measurements. On occasion genital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, shawl scrotum) and short stature may be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403977014	Distal trisomy 2q is a rare chromosomal anomaly, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, characterized by moderate psychomotor delay, mild intellectual disability, facial dysmorphism (high hairline, prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, large, low-set and/or posteriorly rotated ears, depressed/broad nasal bridge, prominent nasal tip, thin upper lip vermillion), clino-/camptodactyly and normal or increased body measurements. On occasion genital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, shawl scrotum) and short stature may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403978016	Distal trisomy 2q is a rare chromosomal anomaly, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 2, characterised by moderate psychomotor delay, mild intellectual disability, facial dysmorphism (high hairline, prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, large, low-set and/or posteriorly rotated ears, depressed/broad nasal bridge, prominent nasal tip, thin upper lip vermillion), clino-/camptodactyly and normal or increased body measurements. On occasion genital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, shawl scrotum) and short stature may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)