763276000: Distal trisomy 7p syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 7\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 7\trisomía parcial de cromosoma 7\trisomía parcial 7p\síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1035261000209115 duplicación distal 7p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2020261000209114 trisomía distal 7p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2020271000209115 trisomía distal 7p (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175671000209117 duplicación telomérica 7p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175681000209119 síndrome de trisomía distal 7p (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175691000209116 síndrome de trisomía distal 7p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638362018 Distal trisomy 7p (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638363011 Distal trisomy 7p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638364017 Distal duplication 7p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555209013 Distal trisomy 7p syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555210015 Distal trisomy 7p syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705611000209111 trisomía distal 7q (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
705621000209116 trisomía distal 7q es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035271000209114 Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. El trastorno tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de retraso psicomotor profundo, discapacidad intelectual, características dismórficas (incluyendo dolicocefalia, microbraquicefalia, frente alta y/o ancha, hipertelorismo, fisuras con inclinación antimongoloide, orejas displásicas de implantación baja, puente nasal bajo, ancho y prominente, paladar anormal, micrognatia/retrognatia) e hipotonía. Frecuentemente se informaron anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, esqueléticas y urogenitales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638365016 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 7. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of severe to profound psychomotor delay, intellectual disability, dysmorphic features (including dolichocephaly, microbrachycephaly, high and/or broad forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, low-set, dysplastic ears, low, broad and prominent nasal bridge, abnormal palate, micro/retrognathia) and hypotonia. Cardiovascular, gastrointestinal, skeletal and urogenital anomalies have commonly been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403985017 Distal trisomy 7p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 7, with highly variable phenotype typically characterized by severe to profound psychomotor delay, intellectual disability, dysmorphic features (including dolichocephaly, microbrachycephaly, high and/or broad forehead, large anterior fontanel, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, low-set, dysplastic ears, low, broad and prominent nasal bridge, abnormal palate, micro-/retrognathia), and hypotonia. Cardiovascular, gastrointestinal, skeletal and urogenital anomalies have commonly been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403986016 Distal trisomy 7p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 7, with highly variable phenotype typically characterised by severe to profound psychomotor delay, intellectual disability, dysmorphic features (including dolichocephaly, microbrachycephaly, high and/or broad forehead, large anterior fontanel, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, low-set, dysplastic ears, low, broad and prominent nasal bridge, abnormal palate, micro-/retrognathia), and hypotonia. Cardiovascular, gastrointestinal, skeletal and urogenital anomalies have commonly been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial 7p	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 7	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1035261000209115	duplicación distal 7p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2020261000209114	trisomía distal 7p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2020271000209115	trisomía distal 7p (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175671000209117	duplicación telomérica 7p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175681000209119	síndrome de trisomía distal 7p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175691000209116	síndrome de trisomía distal 7p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638362018	Distal trisomy 7p (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638363011	Distal trisomy 7p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638364017	Distal duplication 7p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555209013	Distal trisomy 7p syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555210015	Distal trisomy 7p syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705611000209111	trisomía distal 7q (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
705621000209116	trisomía distal 7q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035271000209114	Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. El trastorno tiene un fenotipo muy variable, con características típicas de retraso psicomotor profundo, discapacidad intelectual, características dismórficas (incluyendo dolicocefalia, microbraquicefalia, frente alta y/o ancha, hipertelorismo, fisuras con inclinación antimongoloide, orejas displásicas de implantación baja, puente nasal bajo, ancho y prominente, paladar anormal, micrognatia/retrognatia) e hipotonía. Frecuentemente se informaron anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, esqueléticas y urogenitales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638365016	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 7. The disorder has a highly variable phenotype with typical characteristics of severe to profound psychomotor delay, intellectual disability, dysmorphic features (including dolichocephaly, microbrachycephaly, high and/or broad forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, low-set, dysplastic ears, low, broad and prominent nasal bridge, abnormal palate, micro/retrognathia) and hypotonia. Cardiovascular, gastrointestinal, skeletal and urogenital anomalies have commonly been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403985017	Distal trisomy 7p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 7, with highly variable phenotype typically characterized by severe to profound psychomotor delay, intellectual disability, dysmorphic features (including dolichocephaly, microbrachycephaly, high and/or broad forehead, large anterior fontanel, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, low-set, dysplastic ears, low, broad and prominent nasal bridge, abnormal palate, micro-/retrognathia), and hypotonia. Cardiovascular, gastrointestinal, skeletal and urogenital anomalies have commonly been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403986016	Distal trisomy 7p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 7, with highly variable phenotype typically characterised by severe to profound psychomotor delay, intellectual disability, dysmorphic features (including dolichocephaly, microbrachycephaly, high and/or broad forehead, large anterior fontanel, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, low-set, dysplastic ears, low, broad and prominent nasal bridge, abnormal palate, micro-/retrognathia), and hypotonia. Cardiovascular, gastrointestinal, skeletal and urogenital anomalies have commonly been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)