763278004: síndrome de dismorfismo facial, fisura de paladar y piel laxa (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\paladar - hallazgo\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638371010	Dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638375018	Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638376017	Facial dysmorphism, cleft palate, loose skin syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705651000209112	síndrome de dismorfismo facial, fisura de paladar y piel laxa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
705661000209114	síndrome de dismorfismo facial, fisura de paladar y piel laxa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045291000209114	Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis y caracterizado por retraso psicomotor severo, discapacidad intelectual, pliegues cutáneos circunferenciales simétricos congénitos en brazos y piernas, fisura de paladar y dismorfismo facial (incluyendo cara alargada, frente alta, blefarofimosis, fisuras palpebrales cortas, microftalmía, microcórnea, epicanto, telecanto, microtia, orejas anguladas hacia atrás, puente nasal ancho, microstomía y micrognatia). Otras características informadas incluyen baja estatura, microcefalia, hipotonía, pectus excavatum, escoliosis severa, escroto hipoplásico e hipoacusia mixta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638372015	A rare genetic developmental defect during embryogenesis with characteristics of severe psychomotor delay, intellectual disability, congenital, symmetrical circumferential skin creases of arms and legs, cleft palate, and facial dysmorphism (including elongated face, high forehead, blepharophimosis, short palpebral fissures, microphthalmia, microcornea, epicanthic folds, telecanthus, microtia, posteriorly angulated ears, broad nasal bridge, microstomia and micrognathia). Additional features reported include short stature, microcephaly, hypotonia, pectus excavatum, severe scoliosis, hypoplastic scrotum and mixed hearing loss.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403989011	Dysmorphism-cleft palate-loose skin syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterized by severe psychomotor delay, intellectual disability, congenital, symmetrical circumferential skin creases of arms and legs, cleft palate, and facial dysmorphism (including elongated face, high forehead, blepharophimosis, short palpebral fissures, microphthalmia, microcornea, epicanthic folds, telecanthus, microtia, posteriorly angulated ears, broad nasal bridge, microstomia and micrognathia). Additional features reported include short stature, microcephaly, hypotonia, pectus excavatum, severe scoliosis, hypoplastic scrotum, and mixed hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403990019	Dysmorphism-cleft palate-loose skin syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis characterised by severe psychomotor delay, intellectual disability, congenital, symmetrical circumferential skin creases of arms and legs, cleft palate, and facial dysmorphism (including elongated face, high forehead, blepharophimosis, short palpebral fissures, microphthalmia, microcornea, epicanthic folds, telecanthus, microtia, posteriorly angulated ears, broad nasal bridge, microstomia and micrognathia). Additional features reported include short stature, microcephaly, hypotonia, pectus excavatum, severe scoliosis, hypoplastic scrotum, and mixed hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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