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763279007: síndrome de dismorfismo facial, hipoacusia de conducción y defecto cardíaco (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3638377014 Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638378016 Tyshchenko syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638379012 Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638380010 Dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
705671000209115 síndrome de dismorfismo facial, hipoacusia de conducción y defecto cardíaco (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
705681000209117 síndrome de dismorfismo facial, hipoacusia de conducción y defecto cardíaco es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638381014 A rare multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of distinctive facial appearance (low frontal hairline, bilateral ptosis, prominent eyes, flat midface, broad, flat nares, Cupid's bow upper lip vermilion and small, low-set, posteriorly rotated ears), cleft palate, conductive hearing loss, heart defects (atrial or ventricular septal defect) and mild developmental delay/intellectual disability. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403991015 Dysmorphism-conductive hearing loss-heart defect syndrome is a rare, multiple congenital anomalies syndrome characterized by a distinctive facial appearance (low frontal hairline, bilateral ptosis, prominent eyes, flat midface, broad, flat nares, Cupid bow upper lip vermilion, and small, low-set, posteriorly rotated ears), in addition to cleft palate, conductive hearing loss, heart defects (atrial or ventricular septal defect) and mild developmental delay/intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403992010 Dysmorphism-conductive hearing loss-heart defect syndrome is a rare, multiple congenital anomalies syndrome characterised by a distinctive facial appearance (low frontal hairline, bilateral ptosis, prominent eyes, flat midface, broad, flat nares, Cupid bow upper lip vermilion, and small, low-set, posteriorly rotated ears), in addition to cleft palate, conductive hearing loss, heart defects (atrial or ventricular septal defect) and mild developmental delay/intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
846751000209118 Un síndrome raro de anomalías congéenitas múltiples caracterizado por aspecto facial distintivo (línea de implantación frontal del pelo baja, ptosis bilateral, ojos prominentes, centro de la cara aplanado, fosas nasales anchas y aplanadas y borde bermellón y arco de Cupido de labio superior y orejas pequeñas de implantación baja rotadas posteriormente), fisura de paladar, hipoacusia de conducción, defectos cardíacos (defectos de tabiques interauricular o interventricular) y retraso del desarrollo/discapacidad intelectual leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome es un[a] Congenital heart disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome es un[a] Congenital conductive hearing loss true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome interpreta característica observable funcional (entidad observable) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome sitio del hallazgo estructura del oído true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Facial dysmorphism, conductive hearing loss, heart defect syndrome sitio del hallazgo estructura del corazón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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