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763311001: adrenomiodistrofia (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3638504019 Adrenomyodystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638505018 Adrenomyodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706191000209116 adrenomiodistrofia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706201000209118 adrenomiodistrofia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638506017 An extremely rare genetic endocrine disease with characteristics of primary adrenal insufficiency, dystrophic myopathy, hepatic steatosis, severe psychomotor delay, megalocornea, failure to thrive, chronic constipation, and terminal bladder ectasia which can lead to death. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403998014 An extremely rare genetic endocrine disease characterized by primary adrenal insufficiency, dystrophic myopathy, hepatic steatosis, severe psychomotor delay, megalocornea, failure to thrive, chronic constipation, and terminal bladder ectasia which can lead to death. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5403999018 An extremely rare genetic endocrine disease characterised by primary adrenal insufficiency, dystrophic myopathy, hepatic steatosis, severe psychomotor delay, megalocornea, failure to thrive, chronic constipation, and terminal bladder ectasia which can lead to death. There have been no further descriptions in the literature since 1982. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
785301000209119 Una enfermedad genética endocrina, extremadamente rara, caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, miopatía distrófica, esteatrosis hepática, retraso psicomotor severo, megalocórnea, falta de progreso, estreñimiento crónico y ectasia de vejiga terminal que puede dar lugar a la muerte. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1982. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Adrenomyodystrophy (disorder) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adrenomyodystrophy (disorder) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adrenomyodystrophy (disorder) es un[a] Adrenal cortical hypofunction (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adrenomyodystrophy (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Adrenomyodystrophy (disorder) sitio del hallazgo estructura de la corteza suprarrenal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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