763312008: síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, signos piramidales, nistagmo y apraxia oculomotriz (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)

\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Amino acid transport disorder\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\Amino acid transport disorder\Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638507014 Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638508016 Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706211000209115 síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, signos piramidales, nistagmo y apraxia oculomotriz (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706221000209110 síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, signos piramidales, nistagmo y apraxia oculomotriz es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043391000209117 Una enfermedad genética rara, neurodegenerativa, lentamente progresiva, caracterizada por retraso psicomotor que se inicia en la lactancia, discapacidad intelectual leve a profunda, ataxia de la marcha y de la postura, signos piramidales (hiperreflexia, respuestas extensoras plantares), disartria y anomalías oculares (por ejemplo, nistagmo, apraxia oculomotriz, déficit de la abducción, esotropía, ptosis). Las imágenes cerebrales revelan atrofia cerebelosa progresiva, generalizada, ventriculomegalia leve y en algunos quistes retrocerebelosos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638509012 A rare genetic, slowly progressive neurodegenerative disease characterized by delayed psychomotor development beginning in infancy, mild to profound intellectual disability, gait and stance ataxia, pyramidal signs (hyperreflexia, extensor plantar responses), dysarthria, and ocular abnormalities (e.g. nystagmus, oculomotor apraxia, abduction deficits, esotropia, ptosis). Brain imaging reveals progressive, generalized cerebellar atrophy, mild ventriculomegaly and in some, retrocerebellar cysts. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638510019 A rare genetic, slowly progressive neurodegenerative disease characterised by delayed psychomotor development beginning in infancy, mild to profound intellectual disability, gait and stance ataxia, pyramidal signs (hyperreflexia, extensor plantar responses), dysarthria, and ocular abnormalities (e.g. nystagmus, oculomotor apraxia, abduction deficits, esotropia, ptosis). Brain imaging reveals progressive, generalised cerebellar atrophy, mild ventriculomegaly and in some, retrocerebellar cysts. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404000016 A rare, genetic, slowly progressive neurodegenerative disease characterized by delayed psychomotor development beginning in infancy, mild to profound intellectual disability, gait and stance ataxia, pyramidal signs (hyperreflexia, extensor plantar responses), dysarthria, and ocular abnormalities (e.g. nystagmus, oculomotor apraxia, abduction deficits, esotropia, ptosis). Brain imaging reveals progressive, generalized cerebellar atrophy, mild ventriculomegaly and, in some, retrocerebellar cysts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404001017 A rare, genetic, slowly progressive neurodegenerative disease characterised by delayed psychomotor development beginning in infancy, mild to profound intellectual disability, gait and stance ataxia, pyramidal signs (hyperreflexia, extensor plantar responses), dysarthria, and ocular abnormalities (e.g. nystagmus, oculomotor apraxia, abduction deficits, esotropia, ptosis). Brain imaging reveals progressive, generalised cerebellar atrophy, mild ventriculomegaly and, in some, retrocerebellar cysts. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	es un[a]	Amino acid transport disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638507014	Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638508016	Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706211000209115	síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, signos piramidales, nistagmo y apraxia oculomotriz (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706221000209110	síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, signos piramidales, nistagmo y apraxia oculomotriz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1043391000209117	Una enfermedad genética rara, neurodegenerativa, lentamente progresiva, caracterizada por retraso psicomotor que se inicia en la lactancia, discapacidad intelectual leve a profunda, ataxia de la marcha y de la postura, signos piramidales (hiperreflexia, respuestas extensoras plantares), disartria y anomalías oculares (por ejemplo, nistagmo, apraxia oculomotriz, déficit de la abducción, esotropía, ptosis). Las imágenes cerebrales revelan atrofia cerebelosa progresiva, generalizada, ventriculomegalia leve y en algunos quistes retrocerebelosos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638509012	A rare genetic, slowly progressive neurodegenerative disease characterized by delayed psychomotor development beginning in infancy, mild to profound intellectual disability, gait and stance ataxia, pyramidal signs (hyperreflexia, extensor plantar responses), dysarthria, and ocular abnormalities (e.g. nystagmus, oculomotor apraxia, abduction deficits, esotropia, ptosis). Brain imaging reveals progressive, generalized cerebellar atrophy, mild ventriculomegaly and in some, retrocerebellar cysts.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638510019	A rare genetic, slowly progressive neurodegenerative disease characterised by delayed psychomotor development beginning in infancy, mild to profound intellectual disability, gait and stance ataxia, pyramidal signs (hyperreflexia, extensor plantar responses), dysarthria, and ocular abnormalities (e.g. nystagmus, oculomotor apraxia, abduction deficits, esotropia, ptosis). Brain imaging reveals progressive, generalised cerebellar atrophy, mild ventriculomegaly and in some, retrocerebellar cysts.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404000016	A rare, genetic, slowly progressive neurodegenerative disease characterized by delayed psychomotor development beginning in infancy, mild to profound intellectual disability, gait and stance ataxia, pyramidal signs (hyperreflexia, extensor plantar responses), dysarthria, and ocular abnormalities (e.g. nystagmus, oculomotor apraxia, abduction deficits, esotropia, ptosis). Brain imaging reveals progressive, generalized cerebellar atrophy, mild ventriculomegaly and, in some, retrocerebellar cysts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404001017	A rare, genetic, slowly progressive neurodegenerative disease characterised by delayed psychomotor development beginning in infancy, mild to profound intellectual disability, gait and stance ataxia, pyramidal signs (hyperreflexia, extensor plantar responses), dysarthria, and ocular abnormalities (e.g. nystagmus, oculomotor apraxia, abduction deficits, esotropia, ptosis). Brain imaging reveals progressive, generalised cerebellar atrophy, mild ventriculomegaly and, in some, retrocerebellar cysts.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)