763315005: miopatía congénita con comienzo similar a la miastenia (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638519018 Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638520012 Congenital myopathy with myasthenic-like onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706251000209119 miopatía congénita con comienzo similar a la miastenia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706261000209117 miopatía congénita con comienzo similar a la miastenia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1040991000209114 Una miopatía genética rara, no distrófica, caracterizada por debilidad muscular y fatigabilidad, asociada con una miopatía congénitsa. Los pacientes presentan hipotonía axial, facies miopática con ptosis fatigable, dificultad para alimentarse, retraso del desarrollo motor grueso y debilidad proximal de extremidades con un patrón típico de compromiso muscular relacionado con el gen RYR1 (es decir, compromiso severo del músculo sóleo y preservación de los músculos recto femoral, sartorio, recto interno del cuádriceps y semitendinoso). Otras características observadas son escoliosis e infecciones respiratorias frecuentes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638521011 A rare genetic, non-dystrophic myopathy with characteristics of fatigable muscle weakness associated with congenital myopathy. Patients present with axial hypotonia, myopathic facies with fatigable ptosis, feeding difficulties, delayed gross motor development and proximal limb weakness with a RYR1-related typical pattern of muscle involvement (i.e. severe involvement of the soleus muscle and sparring of the rectus femoris, sartorius, gracilis and semitendinous muscles). Scoliosis and frequent respiratory tract infections are additional observed features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404004013 Congenital myopathy with myasthenic-like onset is a rare, genetic, non-dystrophic myopathy characterized by fatigable muscle weakness associated with congenital myopathy. Patients present with axial hypotonia, myopathic facies with fatigable ptosis, feeding difficulties, delayed gross motor development and proximal limb weakness with a RYR1-related typical pattern of muscle involvement (i.e. severe involvement of the soleus muscle and sparring of the rectus femoris, sartorius, gracilis and semitendinous muscles). Scoliosis and frequent respiratory tract infections are additional observed features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404005014 Congenital myopathy with myasthenic-like onset is a rare, genetic, non-dystrophic myopathy characterised by fatigable muscle weakness associated with congenital myopathy. Patients present with axial hypotonia, myopathic facies with fatigable ptosis, feeding difficulties, delayed gross motor development and proximal limb weakness with a RYR1-related typical pattern of muscle involvement (i.e. severe involvement of the soleus muscle and sparring of the rectus femoris, sartorius, gracilis and semitendinous muscles). Scoliosis and frequent respiratory tract infections are additional observed features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638519018	Congenital myopathy with myasthenic-like onset (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638520012	Congenital myopathy with myasthenic-like onset	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706251000209119	miopatía congénita con comienzo similar a la miastenia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706261000209117	miopatía congénita con comienzo similar a la miastenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1040991000209114	Una miopatía genética rara, no distrófica, caracterizada por debilidad muscular y fatigabilidad, asociada con una miopatía congénitsa. Los pacientes presentan hipotonía axial, facies miopática con ptosis fatigable, dificultad para alimentarse, retraso del desarrollo motor grueso y debilidad proximal de extremidades con un patrón típico de compromiso muscular relacionado con el gen RYR1 (es decir, compromiso severo del músculo sóleo y preservación de los músculos recto femoral, sartorio, recto interno del cuádriceps y semitendinoso). Otras características observadas son escoliosis e infecciones respiratorias frecuentes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638521011	A rare genetic, non-dystrophic myopathy with characteristics of fatigable muscle weakness associated with congenital myopathy. Patients present with axial hypotonia, myopathic facies with fatigable ptosis, feeding difficulties, delayed gross motor development and proximal limb weakness with a RYR1-related typical pattern of muscle involvement (i.e. severe involvement of the soleus muscle and sparring of the rectus femoris, sartorius, gracilis and semitendinous muscles). Scoliosis and frequent respiratory tract infections are additional observed features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404004013	Congenital myopathy with myasthenic-like onset is a rare, genetic, non-dystrophic myopathy characterized by fatigable muscle weakness associated with congenital myopathy. Patients present with axial hypotonia, myopathic facies with fatigable ptosis, feeding difficulties, delayed gross motor development and proximal limb weakness with a RYR1-related typical pattern of muscle involvement (i.e. severe involvement of the soleus muscle and sparring of the rectus femoris, sartorius, gracilis and semitendinous muscles). Scoliosis and frequent respiratory tract infections are additional observed features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404005014	Congenital myopathy with myasthenic-like onset is a rare, genetic, non-dystrophic myopathy characterised by fatigable muscle weakness associated with congenital myopathy. Patients present with axial hypotonia, myopathic facies with fatigable ptosis, feeding difficulties, delayed gross motor development and proximal limb weakness with a RYR1-related typical pattern of muscle involvement (i.e. severe involvement of the soleus muscle and sparring of the rectus femoris, sartorius, gracilis and semitendinous muscles). Scoliosis and frequent respiratory tract infections are additional observed features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)