763344007: síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, apraxia oculomotriz y quistes cerebelosos (trastorno)

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• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...
• \trastorno hereditario del aparato visual\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \Disorder of eye movements\Strabismus\Oculomotor apraxia (disorder)\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
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• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044141000209113	síndrome de Poretti Boltshauser	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638624010	Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638625011	Poretti Boltshauser syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638626012	Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706751000209113	síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, apraxia oculomotriz y quistes cerebelosos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706761000209110	síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, apraxia oculomotriz y quistes cerebelosos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044151000209110	Una enfermedad neuro-oftalmológica rara caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, desarrollo tardía de la motricidad y del lenguaje y discapacidad intelectual además de las anomalías oftalmológicas (por ejemplo, apraxia oculomotriz, estrabismo, ambliopía, distrofia retiniana y miopía). Otras características de la enfermedad son los quistes cerebelosos, displasia de cerebelo e hipoplasia del vermis, observadas en las imágenes de resonancia magnética. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LAMA1 en el cromosoma 18p11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638627015	A rare neuro-ophthalmological disease with characteristics of nonprogressive cerebellar ataxia, delayed motor and language development and intellectual disability in addition to ophthalmological abnormalities (e.g. oculomotor apraxia, strabismus, amblyopia, retinal dystrophy and myopia). Cerebellar cysts, cerebellar dysplasia and cerebellar vermis hypoplasia, seen on magnetic resonance imaging, are also characteristic of the disease. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the LAMA1 gene on chromosome 18p11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404014016	A rare neuro-ophthalmological disease characterized by nonprogressive cerebellar ataxia, delayed motor and language development and intellectual disability, in addition to ophthalmological abnormalities (e.g. oculomotor apraxia, strabismus, amblyopia, retinal dystrophy and myopia). Cerebellar cysts, cerebellar dysplasia and cerebellar vermis hypoplasia, seen on magnetic resonance imaging, are also characteristic of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404015015	A rare neuro-ophthalmological disease characterised by nonprogressive cerebellar ataxia, delayed motor and language development and intellectual disability, in addition to ophthalmological abnormalities (e.g. oculomotor apraxia, strabismus, amblyopia, retinal dystrophy and myopia). Cerebellar cysts, cerebellar dysplasia and cerebellar vermis hypoplasia, seen on magnetic resonance imaging, are also characteristic of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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