763345008: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4\Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638628013 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638629017 Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638630010 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706771000209116 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706781000209118 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031591000209110 Un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4, caracterizado por comienzo en la infancia de neuropatía sensitivomotriz lentamente progresiva, desmielinizante, vainas de mielina con pliegues focales en la biopsia nerviosa, disminución de las velocidades de conducción nerviosa y el fenotipo típico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (es decir, debilidad y atrofia de los músculos distales y pérdida sensitiva). Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SBF1 en el cromosoma 22q. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638631014 A subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 with characteristics of childhood onset of slowly progressing, demyelinating sensorimotor neuropathy, focally folded myelin sheaths in nerve biopsy, reduced nerve conduction velocities and the typical Charcot-Marie-Tooth phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, and sensory loss). There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SBF1 gene on chromosome 22q. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404016019 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 (CMT4B3) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 characterized by a childhood onset of slowly progressing, demyelinating sensorimotor neuropathy, focally folded myelin sheaths in nerve biopsy, reduced nerve conduction velocities (less than 38 m/s), and the typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, and sensory loss). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404017011 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 (CMT4B3) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 characterised by a childhood onset of slowly progressing, demyelinating sensorimotor neuropathy, focally folded myelin sheaths in nerve biopsy, reduced nerve conduction velocities (less than 38 m/s), and the typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, and sensory loss). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638628013	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638629017	Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638630010	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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706781000209118	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031591000209110	Un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4, caracterizado por comienzo en la infancia de neuropatía sensitivomotriz lentamente progresiva, desmielinizante, vainas de mielina con pliegues focales en la biopsia nerviosa, disminución de las velocidades de conducción nerviosa y el fenotipo típico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (es decir, debilidad y atrofia de los músculos distales y pérdida sensitiva). Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SBF1 en el cromosoma 22q.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638631014	A subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 with characteristics of childhood onset of slowly progressing, demyelinating sensorimotor neuropathy, focally folded myelin sheaths in nerve biopsy, reduced nerve conduction velocities and the typical Charcot-Marie-Tooth phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, and sensory loss). There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SBF1 gene on chromosome 22q.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404016019	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 (CMT4B3) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 characterized by a childhood onset of slowly progressing, demyelinating sensorimotor neuropathy, focally folded myelin sheaths in nerve biopsy, reduced nerve conduction velocities (less than 38 m/s), and the typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, and sensory loss).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404017011	Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 (CMT4B3) is a subtype of Charcot-Marie-Tooth type 4 characterised by a childhood onset of slowly progressing, demyelinating sensorimotor neuropathy, focally folded myelin sheaths in nerve biopsy, reduced nerve conduction velocities (less than 38 m/s), and the typical CMT phenotype (i.e. distal muscle weakness and atrophy, and sensory loss).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)