763348005: síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa con espasticidad de comienzo tardío (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity

\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\esfingolipoidosis\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\esfingolipoidosis\Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638642017 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 (glucosylceramidase beta 2) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638643010 Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638644016 Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706831000209114 síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa con espasticidad de comienzo tardío (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706841000209117 síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa con espasticidad de comienzo tardío es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1034951000209113 Una enfermedad genética neurodegenerativa, rara, con ataxia cerebelosa y disartria que se inicia en la infancia o en la adolescencia, de progresión lenta y asociada con signos piramidales, incluyendo espasticidad de miembros inferiores, reflejos bruscos y signos de Babinski y de Hoffman. Los pacientes típicamente presentan ataxia cerebelosa con aparición de espasticidad asimétrica creciente en las extremidades superiores e inferiores y neuropatía axónica sensitiva o sensitivomotriz variable. También se pueden asociar otras características heterogéneas, incluyendo pie cavo, escoliosis y anomalías encefálicas (por ejemplo, atrofia cerebral). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3638645015 A rare genetic neurodegenerative disease with childhood or adolescent-onset of cerebellar ataxia with dysarthria which slowly progresses and associates pyramidal signs, including lower limb spasticity, brisk reflexes, and Babinski and Hoffman signs. Patients typically present cerebellar ataxia with development of increasing asymmetric spasticity in upper and lower limbs, and variable axonal sensory or sensorimotor neuropathy. Additional heterogeneous features, including pes cavus, scoliosis and abnormalities of the brain (e.g. cerebral atrophy) may also be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404022011 A rare, genetic neurodegenerative disease characterized by childhood or adolescent-onset of cerebellar ataxia with dysarthria which slowly progresses and associates pyramidal signs, including lower limb spasticity, brisk reflexes, and Babinski and Hoffman signs. Patients typically present cerebellar ataxia with development of increasing asymmetric spasticity in upper and lower limbs, and variable axonal sensory or sensorimotor neuropathy. Additional heterogeneous features, including pes cavus, scoliosis, and abnormalities of the brain (e.g. cerebral atrophy), may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404023018 A rare, genetic neurodegenerative disease characterised by childhood or adolescent-onset of cerebellar ataxia with dysarthria which slowly progresses and associates pyramidal signs, including lower limb spasticity, brisk reflexes, and Babinski and Hoffman signs. Patients typically present cerebellar ataxia with development of increasing asymmetric spasticity in upper and lower limbs, and variable axonal sensory or sensorimotor neuropathy. Additional heterogeneous features, including pes cavus, scoliosis, and abnormalities of the brain (e.g. cerebral atrophy), may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	es un[a]	ataxia cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	es un[a]	esfingolipoidosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	es un[a]	Hereditary ataxia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638642017	Autosomal recessive cerebellar ataxia due to GBA2 (glucosylceramidase beta 2) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638643010	Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638644016	Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706831000209114	síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa con espasticidad de comienzo tardío (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706841000209117	síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa con espasticidad de comienzo tardío	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1034951000209113	Una enfermedad genética neurodegenerativa, rara, con ataxia cerebelosa y disartria que se inicia en la infancia o en la adolescencia, de progresión lenta y asociada con signos piramidales, incluyendo espasticidad de miembros inferiores, reflejos bruscos y signos de Babinski y de Hoffman. Los pacientes típicamente presentan ataxia cerebelosa con aparición de espasticidad asimétrica creciente en las extremidades superiores e inferiores y neuropatía axónica sensitiva o sensitivomotriz variable. También se pueden asociar otras características heterogéneas, incluyendo pie cavo, escoliosis y anomalías encefálicas (por ejemplo, atrofia cerebral).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638645015	A rare genetic neurodegenerative disease with childhood or adolescent-onset of cerebellar ataxia with dysarthria which slowly progresses and associates pyramidal signs, including lower limb spasticity, brisk reflexes, and Babinski and Hoffman signs. Patients typically present cerebellar ataxia with development of increasing asymmetric spasticity in upper and lower limbs, and variable axonal sensory or sensorimotor neuropathy. Additional heterogeneous features, including pes cavus, scoliosis and abnormalities of the brain (e.g. cerebral atrophy) may also be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404022011	A rare, genetic neurodegenerative disease characterized by childhood or adolescent-onset of cerebellar ataxia with dysarthria which slowly progresses and associates pyramidal signs, including lower limb spasticity, brisk reflexes, and Babinski and Hoffman signs. Patients typically present cerebellar ataxia with development of increasing asymmetric spasticity in upper and lower limbs, and variable axonal sensory or sensorimotor neuropathy. Additional heterogeneous features, including pes cavus, scoliosis, and abnormalities of the brain (e.g. cerebral atrophy), may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404023018	A rare, genetic neurodegenerative disease characterised by childhood or adolescent-onset of cerebellar ataxia with dysarthria which slowly progresses and associates pyramidal signs, including lower limb spasticity, brisk reflexes, and Babinski and Hoffman signs. Patients typically present cerebellar ataxia with development of increasing asymmetric spasticity in upper and lower limbs, and variable axonal sensory or sensorimotor neuropathy. Additional heterogeneous features, including pes cavus, scoliosis, and abnormalities of the brain (e.g. cerebral atrophy), may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)