763350002: síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, malformación cerebral y dismorfismo facial (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638651013	Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638652018	Autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 (trafficking protein particle complex 9) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638653011	Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706871000209112	síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, malformación cerebral y dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706881000209110	síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, malformación cerebral y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045241000209118	Una discapacidad intelectual sindrómica rara, caracterizada principalmente por discapacidad intelectual moderada a severa, microcefalia verdadera o relativa y anomalías cerebrales que incluyen cuerpo calloso delgado, hipoplasia de cerebelo y de sustancia blanca cerebral en la RM. Otras características informadas son obesidad y dismorfismo craneofacial distintivo (incluyendo braquicefalia, cara redonda, cejas rectas, sinofris, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y deprimido, orejas prominentes con lóbulos hacia arriba y ángulos de la boca dirigidos hacia abajo).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638654017	A rare syndromic intellectual disability with primary characteristics of moderate to severe intellectual disability, true-to-relative microcephaly and brain abnormalities including a thin corpus callosum, cerebellar hypoplasia, cerebral white matter hypoplasia and multi-focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI. Obesity and distinctive craniofacial dysmorphism (including brachycephaly, round face, straight eyebrows, synophrys, hypertelorism, epicanthus, wide and depressed nasal bridge, protruding ears with uplifted lobe, downslanting corners of the mouth) are additional features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404026014	Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome is a rare, syndromic intellectual disability primarily characterized by moderate to severe intellectual disability, true-to-relative microcephaly and brain abnormalities including a thin corpus callosum, cerebellar hypoplasia, cerebral white matter hypoplasia and multi-focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI. Obesity and distinctive craniofacial dysmorphism (including brachycephaly, round face, straight eyebrows, synophrys, hypertelorism, epicanthus, wide and depressed nasal bridge, protruding ears with uplifted lobe, downslanting corners of the mouth) are additional features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404027017	Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome is a rare, syndromic intellectual disability primarily characterised by moderate to severe intellectual disability, true-to-relative microcephaly and brain abnormalities including a thin corpus callosum, cerebellar hypoplasia, cerebral white matter hypoplasia and multi-focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI. Obesity and distinctive craniofacial dysmorphism (including brachycephaly, round face, straight eyebrows, synophrys, hypertelorism, epicanthus, wide and depressed nasal bridge, protruding ears with uplifted lobe, downslanting corners of the mouth) are additional features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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