763351003: ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada con espectrina (trastorno)

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• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
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• \Hereditary ataxia (disorder)\Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia cerebelosa de inicio precoz\Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638655016	Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638656015	Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 14	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638657012	Autosomal recessive cerebellar ataxia, cognitive defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638658019	Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638659010	Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
790081000209116	ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada con espectrina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
790091000209118	ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada con espectrina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3638660017	A rare genetic neurological disease due to SPTBN2 (spectrin beta, non-erythrocytic 2) mutations. The disease has characteristics of global development delay in infancy, followed by childhood-onset gait ataxia with limb dysmetria and dysdiadochokinesia, mild to severe intellectual disability, development of cerebellar atrophy and abnormal eye movements (including a convergent squint, hypometric saccades, jerky pursuit movements and incomplete range of movement). Caused by homozygous mutation in the SPTBN2 gene on chromosome 11q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404028010	Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia is a rare, genetic neurological disease, due to SPTBN2 mutations, characterized by global development delay in infancy, followed by childhood-onset gait ataxia with limb dysmetria and dysdiadochokinesia, mild to severe intellectual disability, development of cerebellar atrophy, and abnormal eye movements (including a convergent squint, hypometric saccades, jerky pursuit movements and incomplete range of movement).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404029019	Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia is a rare, genetic neurological disease, due to SPTBN2 mutations, characterised by global development delay in infancy, followed by childhood-onset gait ataxia with limb dysmetria and dysdiadochokinesia, mild to severe intellectual disability, development of cerebellar atrophy, and abnormal eye movements (including a convergent squint, hypometric saccades, jerky pursuit movements and incomplete range of movement).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
785421000209118	Una enfermedad genética neurológica rara debida a mutaciones de SPTBN2 (espectrina beta, no eritrocítica 2). La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo global en la lactancia, seguido de ataxia de la marcha que se inicia en la infancia con dismetría de miembros y disdiadococinesia, discapacidad intelectual leve a severa, desarrollo de atrofia cerebelosa y movimientos oculares anormales (incluyendo estrabismo convergente, movimientos sacádicos hipométricos y movimientos de seguimiento con la mirada entrecortados y rango de movilidad incompleto). Se produce por mutación homocigota en el gen SPTBN2 en el cromosoma 11q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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