763353000: síndrome cerebrofacioarticular (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3638665010 Cerebrofacioarticular syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638666011 Cerebrofacioarticular syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638667019 Van Maldergem syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706931000209117 síndrome cerebrofacioarticular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
706941000209114 síndrome cerebrofacioarticular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043551000209115 Un síndrome raro, de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual leve a severa, rasgos faciales distintivos (blefarofimosis, hipoplasia maxilar, telecanto, microtia y atresia del meato auditivo externo) así como anomalías esqueléticas y articulares (por ejemplo, camptodactilia de los dedos de las manos, sindactilia cutánea, tlaipes equinovaro, contracturas en flexión de las articulaciones interfalángicas proximales, subluxación de cadera o codo, laxitud articular). También puede presentarse con hipotonía neonatal, manifestaciones respiratorias variables, dificultades alimentarias crónicas y heterotopía de la sustancia gris. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3657267017 A rare multiple congenital anomalies syndrome with mild to severe intellectual disability, a distinctive facial gestalt (blepharophimosis, maxillary hypoplasia, telecanthus, microtia and atresia of the external auditory meatus) as well as skeletal and articular abnormalities (e.g. camptodactyly of the fingers, cutaneous syndactyly, talipes equinovarus, flexion contractures of the proximal interphalangeal joints, hip or elbow subluxation, joint laxity). May also present with neonatal hypotonia, variable respiratory manifestations, chronic feeding difficulties and gray matter heterotopia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777373017 A rare multiple congenital anomalies syndrome with mild to severe intellectual disability, a distinctive facial gestalt (blepharophimosis, maxillary hypoplasia, telecanthus, microtia and atresia of the external auditory meatus) as well as skeletal and articular abnormalities (e.g. camptodactyly of the fingers, cutaneous syndactyly, talipes equinovarus, flexion contractures of the proximal interphalangeal joints, hip or elbow subluxation, joint laxity). May also present with neonatal hypotonia, variable respiratory manifestations, chronic feeding difficulties and grey matter heterotopia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404032016 Cerebrofacioarticular syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by mild to severe intellectual disability, a distinctive facial gestalt (blepharophimosis, maxillary hypoplasia, telecanthus, microtia and atresia of the external auditory meatus) as well as skeletal and articular abnormalities (e.g. camptodactyly of the fingers, cutaneous syndactyly, talipes equinovarus, flexion contractures of the proximal interphalangeal joints, hip or elbow subluxation, joint laxity). Affected individuals also present neonatal hypotonia, variable respiratory manifestations, chronic feeding difficulties and gray matter heterotopia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404033014 Cerebrofacioarticular syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by mild to severe intellectual disability, a distinctive facial gestalt (blepharophimosis, maxillary hypoplasia, telecanthus, microtia and atresia of the external auditory meatus) as well as skeletal and articular abnormalities (e.g. camptodactyly of the fingers, cutaneous syndactyly, talipes equinovarus, flexion contractures of the proximal interphalangeal joints, hip or elbow subluxation, joint laxity). Affected individuals also present neonatal hypotonia, variable respiratory manifestations, chronic feeding difficulties and grey matter heterotopia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3638665010	Cerebrofacioarticular syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638666011	Cerebrofacioarticular syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3638667019	Van Maldergem syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
706931000209117	síndrome cerebrofacioarticular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
706941000209114	síndrome cerebrofacioarticular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1043551000209115	Un síndrome raro, de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual leve a severa, rasgos faciales distintivos (blefarofimosis, hipoplasia maxilar, telecanto, microtia y atresia del meato auditivo externo) así como anomalías esqueléticas y articulares (por ejemplo, camptodactilia de los dedos de las manos, sindactilia cutánea, tlaipes equinovaro, contracturas en flexión de las articulaciones interfalángicas proximales, subluxación de cadera o codo, laxitud articular). También puede presentarse con hipotonía neonatal, manifestaciones respiratorias variables, dificultades alimentarias crónicas y heterotopía de la sustancia gris.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657267017	A rare multiple congenital anomalies syndrome with mild to severe intellectual disability, a distinctive facial gestalt (blepharophimosis, maxillary hypoplasia, telecanthus, microtia and atresia of the external auditory meatus) as well as skeletal and articular abnormalities (e.g. camptodactyly of the fingers, cutaneous syndactyly, talipes equinovarus, flexion contractures of the proximal interphalangeal joints, hip or elbow subluxation, joint laxity). May also present with neonatal hypotonia, variable respiratory manifestations, chronic feeding difficulties and gray matter heterotopia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777373017	A rare multiple congenital anomalies syndrome with mild to severe intellectual disability, a distinctive facial gestalt (blepharophimosis, maxillary hypoplasia, telecanthus, microtia and atresia of the external auditory meatus) as well as skeletal and articular abnormalities (e.g. camptodactyly of the fingers, cutaneous syndactyly, talipes equinovarus, flexion contractures of the proximal interphalangeal joints, hip or elbow subluxation, joint laxity). May also present with neonatal hypotonia, variable respiratory manifestations, chronic feeding difficulties and grey matter heterotopia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404032016	Cerebrofacioarticular syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by mild to severe intellectual disability, a distinctive facial gestalt (blepharophimosis, maxillary hypoplasia, telecanthus, microtia and atresia of the external auditory meatus) as well as skeletal and articular abnormalities (e.g. camptodactyly of the fingers, cutaneous syndactyly, talipes equinovarus, flexion contractures of the proximal interphalangeal joints, hip or elbow subluxation, joint laxity). Affected individuals also present neonatal hypotonia, variable respiratory manifestations, chronic feeding difficulties and gray matter heterotopia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404033014	Cerebrofacioarticular syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by mild to severe intellectual disability, a distinctive facial gestalt (blepharophimosis, maxillary hypoplasia, telecanthus, microtia and atresia of the external auditory meatus) as well as skeletal and articular abnormalities (e.g. camptodactyly of the fingers, cutaneous syndactyly, talipes equinovarus, flexion contractures of the proximal interphalangeal joints, hip or elbow subluxation, joint laxity). Affected individuals also present neonatal hypotonia, variable respiratory manifestations, chronic feeding difficulties and grey matter heterotopia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)