763366000: síndrome de leucoencefalopatía, anomalías talámicas y del tronco encefálico, con niveles elevados de lactato (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3640229011 Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640230018 COXPD12 - combined oxidative phosphorylation defect type 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640231019 Combined oxidative phosphorylation defect type 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640232014 Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707121000209115 síndrome de leucoencefalopatía, anomalías talámicas y del tronco encefálico, con niveles elevados de lactato (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
707131000209117 síndrome de leucoencefalopatía, anomalías talámicas y del tronco encefálico, con niveles elevados de lactato es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1032431000209115 Un trastorno neurológico raro, de causa genética, definido por comienzo temprano de síntomas neurológicos, curso clínico bifásico, características únicas en las IRM (incluyendo anomalías extensas, simétricas, de la sustancia blanca) y aumento de los niveles de lactato en los líquidos corporales. La forma severa se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones hipotonía de comienzo temprano y niveles elevados persistentes de lactato. La forma leve por lo general se presenta con irritabilidad, regresión psicomotriz después de los seis meses de edad y elevaciones transitorias de los niveles de lactato, con mejoría clínica global a partir del segundo año de vida. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen EARS2 en el cromosoma 16p. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640233016 A rare genetic neurological disorder defined by early-onset of neurologic symptoms, biphasic clinical course, unique MRI features (including extensive, symmetrical, deep white matter abnormalities), and increased lactate in body fluids. The severe form has characteristics of delayed psychomotor development, seizures, early-onset hypotonia and persistently increased lactate levels. The mild form usually presents with irritability, psychomotor regression after six months of age and temporary high lactate levels, with overall clinical improvement from the second year onward. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the EARS2 gene on chromosome 16p. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404034015 A rare, genetic neurological disorder defined by early-onset of neurologic symptoms, biphasic clinical course, unique MRI features (including extensive, symmetrical, deep white matter abnormalities), and increased lactate in body fluids. The severe form is characterized by delayed psychomotor development, seizures, early-onset hypotonia, and persistently increased lactate levels. The mild form usually presents with irritability, psychomotor regression after six months of age, and temporary high lactate levels, with overall clinical improvement from the second year onward. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404035019 A rare, genetic neurological disorder defined by early-onset of neurologic symptoms, biphasic clinical course, unique MRI features (including extensive, symmetrical, deep white matter abnormalities), and increased lactate in body fluids. The severe form is characterised by delayed psychomotor development, seizures, early-onset hypotonia, and persistently increased lactate levels. The mild form usually presents with irritability, psychomotor regression after six months of age, and temporary high lactate levels, with overall clinical improvement from the second year onward. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3640229011	Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640230018	COXPD12 - combined oxidative phosphorylation defect type 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640231019	Combined oxidative phosphorylation defect type 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640232014	Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707121000209115	síndrome de leucoencefalopatía, anomalías talámicas y del tronco encefálico, con niveles elevados de lactato (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
707131000209117	síndrome de leucoencefalopatía, anomalías talámicas y del tronco encefálico, con niveles elevados de lactato	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032431000209115	Un trastorno neurológico raro, de causa genética, definido por comienzo temprano de síntomas neurológicos, curso clínico bifásico, características únicas en las IRM (incluyendo anomalías extensas, simétricas, de la sustancia blanca) y aumento de los niveles de lactato en los líquidos corporales. La forma severa se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones hipotonía de comienzo temprano y niveles elevados persistentes de lactato. La forma leve por lo general se presenta con irritabilidad, regresión psicomotriz después de los seis meses de edad y elevaciones transitorias de los niveles de lactato, con mejoría clínica global a partir del segundo año de vida. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen EARS2 en el cromosoma 16p.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3640233016	A rare genetic neurological disorder defined by early-onset of neurologic symptoms, biphasic clinical course, unique MRI features (including extensive, symmetrical, deep white matter abnormalities), and increased lactate in body fluids. The severe form has characteristics of delayed psychomotor development, seizures, early-onset hypotonia and persistently increased lactate levels. The mild form usually presents with irritability, psychomotor regression after six months of age and temporary high lactate levels, with overall clinical improvement from the second year onward. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the EARS2 gene on chromosome 16p.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404034015	A rare, genetic neurological disorder defined by early-onset of neurologic symptoms, biphasic clinical course, unique MRI features (including extensive, symmetrical, deep white matter abnormalities), and increased lactate in body fluids. The severe form is characterized by delayed psychomotor development, seizures, early-onset hypotonia, and persistently increased lactate levels. The mild form usually presents with irritability, psychomotor regression after six months of age, and temporary high lactate levels, with overall clinical improvement from the second year onward.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404035019	A rare, genetic neurological disorder defined by early-onset of neurologic symptoms, biphasic clinical course, unique MRI features (including extensive, symmetrical, deep white matter abnormalities), and increased lactate in body fluids. The severe form is characterised by delayed psychomotor development, seizures, early-onset hypotonia, and persistently increased lactate levels. The mild form usually presents with irritability, psychomotor regression after six months of age, and temporary high lactate levels, with overall clinical improvement from the second year onward.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)