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763367009: paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48 (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3640234010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640235011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707141000209114 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
707151000209111 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1042001000209115 Una forma de paraplejía espástica hereditaria con las características habituales de un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva asociada con inmcontinencia urinaria que se inicia a mediados de la vida adulta o en edades avanzadas. También se informó un fenotipo complejo, con hallazgos adicionales de alteración cognitiva, polineuropatía sensitivomotriz, ataxia y parkinsonismo, así como con un cuerpo calloso delgado y lesiones de la sustancia blanca (observadas en las imágenes de resonancia magnética). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640236012 A form of hereditary spastic paraplegia with usual characteristics of a pure phenotype of a slowly progressive spastic paraplegia associated with urinary incontinence with an onset in mid to late-adulthood. A complex phenotype, with the additional findings of cognitive impairment, sensorimotor polyneuropathy, ataxia and Parkinsonism as well as thin corpus callosum and white matter lesions (seen on magnetic resonance imaging) has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404036018 A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia usually characterized by a pure phenotype of a slowly progressive spastic paraplegia associated with urinary incontinence with an onset in mid- to late-adulthood. A complex phenotype, with the additional findings of cognitive impairment, sensorimotor polyneuropathy, ataxia, parkinsonism, and dystonia as well as thin corpus callosum and white matter lesions (seen on brain and spine magnetic resonance imaging), has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404037010 A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia usually characterised by a pure phenotype of a slowly progressive spastic paraplegia associated with urinary incontinence with an onset in mid- to late-adulthood. A complex phenotype, with the additional findings of cognitive impairment, sensorimotor polyneuropathy, ataxia, parkinsonism, and dystonia as well as thin corpus callosum and white matter lesions (seen on brain and spine magnetic resonance imaging), has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) es un[a] Hereditary spastic paraplegia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 (disorder) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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