763370008: X-linked spastic paraplegia type 34 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1042051000209116 paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640246014 X-linked spastic paraplegia type 34 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640247017 X-linked spastic paraplegia type 34 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707201000209115 paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1042061000209119 Una forma pura de paraplejía espástica hereditaria con comienzo entre el final de la infancia y el comienzo de la vida adulta de paraplejía espástica lentamente progresiva con marcha espástica e hiperreflexia de miembros inferiores, reflejos tendinosos bruscos y clono de tobillo. También se informó dolor en miembros inferiores y disminución de la sensación vibratoria en los miembros inferiores en algunos pacientes adultos mayores. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640248010 A pure form of hereditary spastic paraplegia with late childhood to early adulthood-onset of slowly progressive spastic paraplegia with spastic gait and lower limb hyperreflexia, brisk tendon reflexes and ankle clonus. Lower limb pain and reduced lower limb vibratory sense is also reported in some older adult patients. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404042019 X-linked spastic paraplegia type 34 is a pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by late childhood- to early adulthood-onset of slowly progressive spastic paraplegia with spastic gait and lower limb hyperreflexia, brisk tendon reflexes and ankle clonus. Lower limb pain and reduced lower limb vibratory sense is also reported in some older adult patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404043012 X-linked spastic paraplegia type 34 is a pure form of hereditary spastic paraplegia characterised by late childhood- to early adulthood-onset of slowly progressive spastic paraplegia with spastic gait and lower limb hyperreflexia, brisk tendon reflexes and ankle clonus. Lower limb pain and reduced lower limb vibratory sense is also reported in some older adult patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria pura ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria pura	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1042051000209116	paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3640246014	X-linked spastic paraplegia type 34	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640247017	X-linked spastic paraplegia type 34 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707201000209115	paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1042061000209119	Una forma pura de paraplejía espástica hereditaria con comienzo entre el final de la infancia y el comienzo de la vida adulta de paraplejía espástica lentamente progresiva con marcha espástica e hiperreflexia de miembros inferiores, reflejos tendinosos bruscos y clono de tobillo. También se informó dolor en miembros inferiores y disminución de la sensación vibratoria en los miembros inferiores en algunos pacientes adultos mayores.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3640248010	A pure form of hereditary spastic paraplegia with late childhood to early adulthood-onset of slowly progressive spastic paraplegia with spastic gait and lower limb hyperreflexia, brisk tendon reflexes and ankle clonus. Lower limb pain and reduced lower limb vibratory sense is also reported in some older adult patients.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404042019	X-linked spastic paraplegia type 34 is a pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by late childhood- to early adulthood-onset of slowly progressive spastic paraplegia with spastic gait and lower limb hyperreflexia, brisk tendon reflexes and ankle clonus. Lower limb pain and reduced lower limb vibratory sense is also reported in some older adult patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404043012	X-linked spastic paraplegia type 34 is a pure form of hereditary spastic paraplegia characterised by late childhood- to early adulthood-onset of slowly progressive spastic paraplegia with spastic gait and lower limb hyperreflexia, brisk tendon reflexes and ankle clonus. Lower limb pain and reduced lower limb vibratory sense is also reported in some older adult patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)