763373005: paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...
• \síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3640256013	Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640257016	Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707251000209116	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
707261000209119	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1042011000209117	Una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo o una presentación compleja con manifestaciones adicionales que incluyen signos cerebelosos, nistagmo, atrofia muscular distal o generalizada y alteración cognitiva. La edad de comienzo es muy variable y varía desde la primera infancia hasta la vida adulta. En algunos pacientes, en las imágenes de resonancia magnética pueden observarse hiperintensidad de la sustancia blanca y atrofia del cerebelo y de la médula espinal. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigpota compuestas en el gen CYP7B1 en el cromosoma 8q12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3640258014	A form of hereditary spastic paraplegia characterised by either a pure phenotype of slowly progressive spastic paraplegia of the lower extremities with bladder dysfunction and pes cavus or a complex presentation with additional manifestations including cerebellar signs, nystagmus, distal or generalised muscle atrophy and cognitive impairment. Age of onset is highly variable, ranging from early childhood to adulthood. White matter hyperintensity and cerebellar and spinal cord atrophy may be noted on brain magnetic resonance imaging in some patients. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the CYP7B1 gene on chromosome 8q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640259018	A form of hereditary spastic paraplegia characterized by either a pure phenotype of slowly progressive spastic paraplegia of the lower extremities with bladder dysfunction and pes cavus or a complex presentation with additional manifestations including cerebellar signs, nystagmus, distal or generalized muscle atrophy and cognitive impairment. Age of onset is highly variable, ranging from early childhood to adulthood. White matter hyperintensity and cerebellar and spinal cord atrophy may be noted on brain magnetic resonance imaging in some patients. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the CYP7B1 gene on chromosome 8q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404044018	Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A is a form of hereditary spastic paraplegia characterized by either a pure phenotype of slowly progressive spastic paraplegia of the lower extremities with bladder dysfunction and pes cavus or a complex presentation with additional manifestations including cerebellar signs, nystagmus, distal or generalized muscle atrophy and cognitive impairment. Age of onset is highly variable, ranging from early childhood to adulthood. White matter hyperintensity and cerebellar and spinal cord atrophy may be noted, on brain magnetic resonance imaging, in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404045017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A is a form of hereditary spastic paraplegia characterised by either a pure phenotype of slowly progressive spastic paraplegia of the lower extremities with bladder dysfunction and pes cavus or a complex presentation with additional manifestations including cerebellar signs, nystagmus, distal or generalised muscle atrophy and cognitive impairment. Age of onset is highly variable, ranging from early childhood to adulthood. White matter hyperintensity and cerebellar and spinal cord atrophy may be noted, on brain magnetic resonance imaging, in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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