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763374004: paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12 (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3640260011 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640261010 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707271000209113 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
707281000209111 paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041901000209111 Una forma pura de paraplejía espástica hereditaria con comienzo en la infancia o en la vida adulta de espasticidad lentamente progresiva de los miembros inferiores e hiperreflexia de las extremidades inferiores, reflejos plantares extensores, alteración sensitiva distal, disfunción urinaria variable y pie cavo. la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen RTN2 sobre el cromosoma 19q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640262015 A pure form of hereditary spastic paraplegia with a childhood to adulthood-onset of slowly progressive lower limb spasticity and hyperreflexia of lower extremities, extensor plantar reflexes, distal sensory impairment, variable urinary dysfunction and pes cavus. The disease is caused by heterozygous mutation in the RTN2 gene on chromosome 19q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404046016 A pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by a childhood- to adulthood-onset of slowly progressive lower limb spasticity and hyperreflexia of lower extremities, extensor plantar reflexes, distal sensory impairment, variable urinary dysfunction and pes cavus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404047013 A pure form of hereditary spastic paraplegia characterised by a childhood- to adulthood-onset of slowly progressive lower limb spasticity and hyperreflexia of lower extremities, extensor plantar reflexes, distal sensory impairment, variable urinary dysfunction and pes cavus. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) es un[a] paraplejía espástica hereditaria pura true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) es un[a] Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) sitio del hallazgo Spinal cord structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 (disorder) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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