763376002: paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria pura\Autosomal recessive spastic paraplegia type 28

\paraplejía espástica hereditaria pura\Autosomal recessive spastic paraplegia type 28

\paraplejía espástica hereditaria pura\Autosomal recessive spastic paraplegia type 28

\paraplejía espástica hereditaria pura\Autosomal recessive spastic paraplegia type 28

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3640266017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640267014 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707311000209113 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
707321000209118 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041971000209118 Una forma pura de paraplejía espástica hereditaria con comienzo en la infancia o en la adolescencia de paraparesia espástica de músculos crurales, lentamente progresiva, que se manifiesta con debilidad leve de los miembros inferiores, dificultades para la marcha, respuestas extensoras plantares e hiperreflexia de extremidades inferiores. Las manifestaciones informadas con menor frecuencia incluyen alteración oculomotriz cerebelosa con movimientos sacádicos oculares de búsqueda, pie cavo y escoliosis. Algunos pacientes también presentan pérdida de la sensibilidad vibratoria y a los pinchazos en las regiones distales de las piernas. La enfermedad se produce por mutación homocigotas o heterocigota compuesta en el gen DDHD1 en el cromosoma 14q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640268016 A pure form of hereditary spastic paraplegia with a childhood or adolescent onset of slowly progressive, pure crural muscle spastic paraparesis which manifests with mild lower limb weakness, gait difficulties, extensor plantar responses, and hyperreflexia of lower extremities. Less common manifestations reported include cerebellar oculomotor disturbance with saccadic eye pursuit, pes cavus and scoliosis. Some patients also present pin and vibration sensory loss in distal legs. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DDHD1 gene on chromosome 14q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404050011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 is a pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by a childhood or adolescent onset of slowly progressive, pure crural muscle spastic paraparesis which manifests with mild lower limb weakness, gait difficulties, extensor plantar responses, and hyperreflexia of lower extremities. Less common manifestations include cerebellar oculomotor disturbance with saccadic eye pursuit, pes cavus and scoliosis. Some patients also present pin and vibration sensory loss in distal legs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404051010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 is a pure form of hereditary spastic paraplegia characterised by a childhood or adolescent onset of slowly progressive, pure crural muscle spastic paraparesis which manifests with mild lower limb weakness, gait difficulties, extensor plantar responses, and hyperreflexia of lower extremities. Less common manifestations include cerebellar oculomotor disturbance with saccadic eye pursuit, pes cavus and scoliosis. Some patients also present pin and vibration sensory loss in distal legs. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	morfología asociada	anormalidad degenerativa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria pura	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3640266017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 28	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640267014	Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707311000209113	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
707321000209118	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041971000209118	Una forma pura de paraplejía espástica hereditaria con comienzo en la infancia o en la adolescencia de paraparesia espástica de músculos crurales, lentamente progresiva, que se manifiesta con debilidad leve de los miembros inferiores, dificultades para la marcha, respuestas extensoras plantares e hiperreflexia de extremidades inferiores. Las manifestaciones informadas con menor frecuencia incluyen alteración oculomotriz cerebelosa con movimientos sacádicos oculares de búsqueda, pie cavo y escoliosis. Algunos pacientes también presentan pérdida de la sensibilidad vibratoria y a los pinchazos en las regiones distales de las piernas. La enfermedad se produce por mutación homocigotas o heterocigota compuesta en el gen DDHD1 en el cromosoma 14q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3640268016	A pure form of hereditary spastic paraplegia with a childhood or adolescent onset of slowly progressive, pure crural muscle spastic paraparesis which manifests with mild lower limb weakness, gait difficulties, extensor plantar responses, and hyperreflexia of lower extremities. Less common manifestations reported include cerebellar oculomotor disturbance with saccadic eye pursuit, pes cavus and scoliosis. Some patients also present pin and vibration sensory loss in distal legs. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DDHD1 gene on chromosome 14q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404050011	Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 is a pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by a childhood or adolescent onset of slowly progressive, pure crural muscle spastic paraparesis which manifests with mild lower limb weakness, gait difficulties, extensor plantar responses, and hyperreflexia of lower extremities. Less common manifestations include cerebellar oculomotor disturbance with saccadic eye pursuit, pes cavus and scoliosis. Some patients also present pin and vibration sensory loss in distal legs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404051010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 is a pure form of hereditary spastic paraplegia characterised by a childhood or adolescent onset of slowly progressive, pure crural muscle spastic paraparesis which manifests with mild lower limb weakness, gait difficulties, extensor plantar responses, and hyperreflexia of lower extremities. Less common manifestations include cerebellar oculomotor disturbance with saccadic eye pursuit, pes cavus and scoliosis. Some patients also present pin and vibration sensory loss in distal legs.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)